病害Chudley综合征1

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临床表现
体征和症状
巨体
特殊面相: 外形古怪的孩子
倒V征 上唇: 帐篷样唇部
双颞缩窄: 双额缩窄
宽鼻梁
短上唇
短颈: 短颈畸形
窄面: (临床征象)
颅面异常: 先天性的
指脊计数低
掌: 猿皱褶 (单个的)
皮肤纹理异常
小睾丸
高腭穹
Brachyacromelia
减少的: 注意力持续时间
内弯的,内曲的: 第五个指头
垫着脚尖进来: 儿童
膝外翻的: knockneed(双膝并拢, 意指年纪大或软弱): (临床征象)
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
杏仁形眼
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性异常
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
小头畸形: 智力发育不全
性腺功能减退症, 男性
智力发育迟缓
肥胖症
肥胖症: 在儿童中
隐睾症
面部发育异常
髋关节: 先天性脱臼
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
过程
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Chudley Lowry灰白综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为Chudley综合征1
外部链接相关的Chudley综合征1
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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