病害Farber氏病: 神经酰胺脂沉积[症]

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临床表现
体征和症状
无压痛结节: 皮下的
皮下结节
皮损: 关节周围斑块
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
张力过低
增大: 畸形关节
古怪的声音: 哈斯基犬,结实的
声嘶
脾大
樱桃红斑: 视网膜征
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 致命的
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肺活组织检查: 肺肉芽肿
垂体促肾上腺皮质激素: 肉芽肿组织: 标本
X线
X线: 胸: 异常的
X线: 腕: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
关节炎
喉软骨表现: 效应
新生儿呼吸窘迫综合征
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 软骨素硫酸盐B储积
过程
过程: Sphingolipid新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 炎症性: 肉芽肿病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 肉芽肿病
多数同义词
同义词
同义词: Farbers Lipogranulomatosis, 同义词: Farber-Uzman综合症状, 同义词: 酸神经酰胺缺乏(Farber)
定义
成为第一个加入一个定义为Farber氏病: 神经酰胺脂沉积[症]
外部链接相关的Farber氏病: 神经酰胺脂沉积[症]
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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