病害Jansen干骺端软骨发育不良 (unco)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
短臂: 双腿
蹒跚步态
关节僵硬
关节疼痛
关节痛
增大: 畸形关节
头形异常: 儿童
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
短肢畸形
骨骼问题: 多数症状: 多数体征
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 新出生的婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 增加
钙: 血清: (实验室)
诊断测试结果
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 软骨活组织检查: 异常的
X线
X线: 缩短的长骨
X线: 长骨异常: 骨骼的
X线: 颅骨增厚的
X线: 颅骨密度: 增加的
X线: 骺端病损: 部位 通常的
伴随疾病及可排除情况
规则出口
干骺端软骨发育不良(Schmid型)
伴随疾病及并发症
Jansen干骺端软骨发育不良
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
关节炎
盲: 在儿童中
耳聋
软骨营养障碍,软骨发育障碍症
面部发育异常
颅缝早闭
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
高钙血症
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 软骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 长骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 颅骨: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
疾病分类: 骺端病损: 包含,累及,牵涉
病理生理学
病理生理学: 干骨后端发育异常: dysostosis
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
多数同义词
同义词
同义词: 短有肢的侏儒症
定义
成为第一个加入一个定义为Jansen干骺端软骨发育不良 (unco)
外部链接相关的Jansen干骺端软骨发育不良 (unco)
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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