病害Jarcho-Levin脊椎肋骨发育不全综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
短颈: 短颈畸形
颅面异常: 先天性的
增加的: 腹围: 大肚子
长手臂
长腿
上背部骨骼畸形: 多数体征
缩短的躯干中轴骨骼
胸椎运动受限
颈椎: 颈运动受限
颈部活动受限
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 颈的: 脊柱胸腰段畸形
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 新出生的婴儿
诊断测试结果
X线
X线: 颈椎 诊断的
X线: 胸: 异常的
X线: 多数肋骨异常: 多数畸形
X线: 异常胸廓: 先天性的
X线: 肋骨增厚的: 短的
X线: 脊柱异常
X线: 颈椎: 异常的
X线: 骨骼发现
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Jarcho Levin脊椎肋骨发育不全
先天性颈椎融合
新生儿呼吸窘迫综合征
新生儿肺炎
畸形的颈椎: 融合
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
肺炎, 复发性
胸廓畸形: 先天性的
脊柱后侧凸
脊椎畸形
脊髓异常, 先天性
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 颈: 紊乱/障碍
疾病分类: 中轴骨骼的: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肋骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 脊椎,脊椎: 脊柱: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
过程: 发育异常混乱: 多样综合征
定义
成为第一个加入一个定义为Jarcho-Levin脊椎肋骨发育不全综合征
外部链接相关的Jarcho-Levin脊椎肋骨发育不全综合征
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维基百科
默克
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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