病害Klipple-Feil综合征 (unco)

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临床表现
体征和症状
先天性低位发际
短颈: 短颈畸形
蹼颈畸形: 宽颈
面部两侧不对称
头痛: 在儿童中
曲颈困难
上背部骨骼畸形: 多数体征
巨头畸形: 大头
肢体不对称
脊柱疼痛: 脊椎骨痛
颈椎: 颈运动受限
颈椎后凸征
打鼾
插管困难: 解剖学的
转头看: 不是眼睛: 硬领外貌
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
X线
X线: 多数肋骨异常: 多数畸形
X线: 异常胸廓: 先天性的
X线: 脊柱异常
伴随疾病及可排除情况
规则出口
特纳综合征
伴随疾病及并发症
主动脉缩窄
先天性尿路畸形
先天性耳聋
先天性颈椎融合
克利佩尔-费尔综合征
房间隔缺损
扁颅底
斜颈, 先天性
斜颈: 后天获得的, 获得性
斯普伦格尔畸形
耳聋
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
肾脏异常
胸廓畸形: 先天性的
脊柱侧凸
脊柱后侧凸
脊柱后凸
阻塞性睡眠呼吸暂停: 多数儿童
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
斜颈
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 中轴骨骼的: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 脊椎,脊椎: 脊柱: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 不对称的残疾
病理生理学: 分散: 遗传性: 过程
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 基因所在地: 8q22.2-q23.3
病理生理学: 基因所在地: 染色体8
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
定义
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外部链接相关的Klipple-Feil综合征 (unco)
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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