病害Machado-Joseph综合征

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临床表现
体征和症状
吞咽困难: 吞咽困难
肌肉: 肌束颤动
共济失调, 小脑型
共济失调: 蹒跚步态
小脑征
小脑性运动失调: 多数体征
智力正常的
构音困难
肢体共济失调
锥体束体征
疾病进展
发病: 年轻的成年人
发病: 青少年: 青春期
伴随疾病及可排除情况
规则出口
多系统萎缩, Shy Drager 综合症
伴随疾病及并发症
眼肌瘫痪
共济失调
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体14
病理生理学: 基因所在地: 染色体14q
病理生理学: 基因所在地: 14q32.1
过程
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Azorean神经病, 同义词: Nigrospinodentatal退化, 同义词: SCA3 (脊髓小脑的不整齐), 同义词: Spinocerebellar不整齐类型III, 同义词: 约瑟夫疾病: MJD: SCAIII, 同义词: 脊髓小脑共济失调, 遗传性
定义
成为第一个加入一个定义为Machado-Joseph综合征
外部链接相关的Machado-Joseph综合征
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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