病害Menkes 钢样毛发病
- 临床表现
- 体征和症状
- 卷发
- 毛发粗糙的: 僵硬的
- 毛发缺乏色素: 先天性的 : (临床征象)
- 色素脱失
- 体重增加少: 儿童
- 发育停滞
- 发育停滞儿童
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
- 婴儿癫痫发作
- 智力发育迟缓: 退化/恶化
- 痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
- 马蹄足姿势: 踝
- 精神运动障碍
- 双腿: 向前弓形突出
- 婴儿异常哭闹: 品质,性质,质量
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 肝: 脑: 骨: 动脉表现
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 家族史
- 家族史: 癫痫
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 人口: 男孩患者
- 人口: 男性
- 人口: 男性婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 减少的: 铜氧化酶: 血清: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 血浆铜蓝蛋白: (实验室)
- 铜: 血清: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 谷氨酰胺: 血清: (实验室)
- 诊断测试结果
- 病理学
- 活组织检查: 肝脏活组织检查: 铜沉积: 组织
- CT 扫描
- CT 扫描: 骨密度Dexa-扫描: 异常的
- X线
- X线: 多数肋骨异常: 多数畸形
- X线: 异常胸廓: 先天性的
- X线: 杯状远端尺骨: 臂
- X线: 肋骨外翻: 前面的: 胸
- X线: 股骨远端骨刺: 腿
- X线: 骨骼发现
- 血管造影术
- 血管造影片: 曲折,曲折度,纡曲: 动脉瘤变化, 弥漫性
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- Menkes 钢样毛发病
- 低温
- 大理石样皮肤
- 大理石样皮肤: 新生儿
- 小头畸形: 智力发育不全
- 惊厥(癫痫大发作)
- 智力发育迟缓
- 生长迟缓: 失败
- 男性骨质疏松综合征
- 病理性骨折
- 癫痫发作疾病 (癫痫)
- 肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
- 胸廓畸形: 先天性的
- 进展型神经退化: 儿童
- 铜缺乏: 不足额, 赤字
- 骨质疏松: 骨量减少
- 骨骼发育不良
- 儿童期癫痫发作
- 大脑发育障碍
- 代谢性骨病
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 毛发: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
- 疾病分类: 皮肤病学的: 皮下的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体X
- 病理生理学: 母亲继承
- 病理生理学: 铜: 血浆铜蓝蛋白: Lysyl氧化酶def
- 病理生理学: 铜蛋白质: 酶缺陷
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: 小肠铜运输: 缺陷
- 病理生理学: 骨质疏松症次要
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
- 过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
- 过程: 用人名命名的: (类别)
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 铜: 新陈代谢混乱
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: Trichopoliodystrophy, 同义词: X连接的铜缺乏, 同义词: 被继承的铜缺乏, 同义词: 钢制的头发疾病, 同义词: 铜运输: 紊乱/障碍
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为Menkes 钢样毛发病
- 外部链接相关的Menkes 钢样毛发病
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)