病害Menkes 钢样毛发病

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临床表现
体征和症状
卷发
毛发粗糙的: 僵硬的
毛发缺乏色素: 先天性的 : (临床征象)
色素脱失
体重增加少: 儿童
发育停滞
发育停滞儿童
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
婴儿癫痫发作
智力发育迟缓: 退化/恶化
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
马蹄足姿势: 踝
精神运动障碍
双腿: 向前弓形突出
婴儿异常哭闹: 品质,性质,质量
临床表现与差异
先露,显示,表示: 肝: 脑: 骨: 动脉表现
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 癫痫
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 男孩患者
人口: 男性
人口: 男性婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
减少的: 铜氧化酶: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
血浆铜蓝蛋白: (实验室)
铜: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
谷氨酰胺: 血清: (实验室)
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肝脏活组织检查: 铜沉积: 组织
CT 扫描
CT 扫描: 骨密度Dexa-扫描: 异常的
X线
X线: 多数肋骨异常: 多数畸形
X线: 异常胸廓: 先天性的
X线: 杯状远端尺骨: 臂
X线: 肋骨外翻: 前面的: 胸
X线: 股骨远端骨刺: 腿
X线: 骨骼发现
血管造影术
血管造影片: 曲折,曲折度,纡曲: 动脉瘤变化, 弥漫性
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Menkes 钢样毛发病
低温
大理石样皮肤
大理石样皮肤: 新生儿
小头畸形: 智力发育不全
惊厥(癫痫大发作)
智力发育迟缓
生长迟缓: 失败
男性骨质疏松综合征
病理性骨折
癫痫发作疾病 (癫痫)
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
胸廓畸形: 先天性的
进展型神经退化: 儿童
铜缺乏: 不足额, 赤字
骨质疏松: 骨量减少
骨骼发育不良
儿童期癫痫发作
大脑发育障碍
代谢性骨病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 毛发: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 皮肤病学的: 皮下的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 母亲继承
病理生理学: 铜: 血浆铜蓝蛋白: Lysyl氧化酶def
病理生理学: 铜蛋白质: 酶缺陷
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 小肠铜运输: 缺陷
病理生理学: 骨质疏松症次要
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 铜: 新陈代谢混乱
多数同义词
同义词
同义词: Trichopoliodystrophy, 同义词: X连接的铜缺乏, 同义词: 被继承的铜缺乏, 同义词: 钢制的头发疾病, 同义词: 铜运输: 紊乱/障碍
定义
成为第一个加入一个定义为Menkes 钢样毛发病
外部链接相关的Menkes 钢样毛发病
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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