病害Porteous 综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出: 高前额
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
发际线后退
毛发脱落
秃头: 脱发
非疤痕性秃发: 秃头的
体重增加少: 儿童
精神运动障碍
高调声音
矮小身材,短身材
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
婴儿
性和年龄组
人口: 仅男性: 限制,极限
人口: 儿童
人口: 婴儿
人口: 男性
人口: 男性婴儿
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性脱发
智力发育迟缓
生长迟缓: 失败
疾病机理与分级
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
过程
过程: Phakomatosis: 先天性的
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 体质性: 必要的: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: Dystostosis: 颅面
定义
成为第一个加入一个定义为Porteous 综合征
外部链接相关的Porteous 综合征
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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