病害Robinow 矮化综合征: 肢中部发育不良

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
似胎粪便
倒V征 上唇: 帐篷样唇部
先天性面畸形
前额突出: 高前额
前额突出体征: 面部的
开放的: 三角口形
长人中: 面
颅面异常: 先天性的
鼻孔前倾畸形
皮肤纹理异常
阴茎, 小(小阴茎)
腹肌松驰
悬雍垂畸形: 畸形
悬雍垂裂
牙齿拥挤
缩颏畸形
Brachyacromelia
拇裂畸形
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
智力正常的
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
阴蒂的: 外阴发育不全
巨头畸形: 大头
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
短前臂畸形
短指: 趾 (短趾畸形)
胸骨畸形
运动受限: 肘
颅骨: 高的,长的: 长头畸形: (临床征象)
鼻: 短的: 朝上的, 翻过来的
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
宽睑裂
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
X线
X线: 半椎体畸形: 脊柱
X线: 婴儿前额突出: 颅骨
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Robinow 矮化综合征: 肢中骨发育不良
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
先天性尿路畸形
右室流出道阻塞
器官间距过远: 眼距宽
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
小颌: 先天性小颏
性腺功能减退症, 女性
性腺功能减退症, 男性
指甲: 营养不良的
漏斗胸
继发性女性生殖腺机能不足
耳多种畸形 : 先天性的
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
肢体畸形: 异常
肺动脉瓣狭窄
肾脏异常
胸廓畸形: 先天性的
脊柱侧凸
脊椎畸形
脐疝
腹股沟疝
隐睾症
生殖器发育不全
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 9q22
病理生理学: 基因所在地: 染色体9
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 发育异常混乱: 多样综合征
多数同义词
同义词
同义词: Mesomelic侏儒症, 同义词: Robinow mesomelic发育异常, 同义词: Robinow Silverman史密斯综合症状, 同义词: Robinow侏儒症, 同义词: 肢体末端的dysostosis与脸面护理: 生殖反常性, 同义词: 胎儿面孔综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为Robinow 矮化综合征: 肢中部发育不良
外部链接相关的Robinow 矮化综合征: 肢中部发育不良
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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