病害Seckel鸟头侏儒

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
凸出的鼻子
平的: 倾斜前额
窄面: (临床征象)
老人面容: 婴儿
钩形鼻: 先天性的
面: 像鸟的
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
多毛症
体重增加少: 儿童
牙畸形的: 发育不良的
牙齿拥挤
缩颏畸形
阴蒂肥大
阴蒂肥大 : 新生儿
复发性: URI: 多次感冒: LRI感染
内弯的,内曲的: 第五个指头
头形异常: 儿童
手指收缩: 屈曲(先天性指侧弯)
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
打鼾
窄而高尖鼻梁畸形
成比例侏儒症
生长: 发育延迟
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
先天性大眼: (临床征象)
内眦赘皮
双眼下斜: 眼裂倾斜
眼睛突出
低位耳: 先天性的
异常耳: 多数畸形
无耳垂的耳
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
既往史
既往史: 早熟的, 过早的, 不按时的: 低出生体重
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 侏儒症
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
CT 扫描
CT 扫描: 头部 脑: 胼胝体发育不全: 发育不全
X线
X线: 儿童颅骨化延迟: 头部
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
下颌骨发育不全: (双)颌后缩
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
先天性尿路畸形
先天性心脏病
全血细胞减少
动脉导管未闭
唇裂: 畸形
大脑囊肿
室间隔缺损
小头畸形: 智力发育不全
小颌: 先天性小颏
智力发育迟缓
桡骨头脱位
牙咬合不正-排列矫正不良 牙: 颌
牙釉质发育不全的
牙齿碎裂 : 异常
生长迟缓: 失败
胶样囊肿: 中枢神经系统
胼胝体缺陷: 发育不全
腭裂: 畸形
贫血: 再生障碍的, 发育不全的
隐睾症
面部发育异常
颅缝早闭
髋关节: 先天性脱臼
髋关节: 发育异常
鸟头侏儒: Seckel小梨
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 胼胝体缺陷
病理生理学: 免疫生理: 瑕疵
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Birdlike面孔综合症状, 同义词: Nanocephalic侏儒症, 同义词: Nanocephalic侏儒症: Seckel小梨, 同义词: Seckel类型侏儒症, 同义词: Seckel综合症状, 同义词: Seckle矮小, 同义词: Virchow-Seckle综合症状, 同义词: 家族鸟朝向的侏儒症, 同义词: 小头的侏儒症, 同义词: 小头的原始侏儒症类型I, 同义词: 鸟朝向的侏儒症, Seckel类型
定义
成为第一个加入一个定义为Seckel鸟头侏儒
外部链接相关的Seckel鸟头侏儒
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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