病害SHORT综合征 (里格尔畸形阳性)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
皮下脂肪萎缩 颜面
面部特殊的
面部脂肪组织丧失
颅面异常: 先天性的
低出生体重: 新生儿: SGA: 小于胎龄
出牙迟延: 出牙
牙畸形的: 发育不良的
龋齿: (临床征象)
龋齿: 儿童
可过度伸展的指(趾)
皮下脂肪萎缩 手臂
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
可过度伸展的关节: 轻泻性,松驰,疏忽: 不稳定性,
言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
眼部症状: 多数体征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 学步儿童
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Axenfeld病: 虹膜
SHORT综合征 (里格尔畸形阳性)
牙釉质发育不全的
牙齿碎裂 : 异常
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
里格尔异常: 眼睛
面部发育异常
龋齿
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 关于首字母缩略字的期限: 紊乱/障碍
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 骨骼的: (类别)
疾病分类: 眼睛: 辅助部件: (类别)
疾病分类: 眼睛先前房间: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 瑕疵眼睛发展先前房间
过程
过程: 体质性: 必要的: 紊乱/障碍
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Rieger反常现象成长迟延, 同义词: 成长迟延Rieger反常现象, 同义词: 短的身材hyperextensibility Rieger反常现象牙延迟
定义
成为第一个加入一个定义为SHORT综合征 (里格尔畸形阳性)
外部链接相关的SHORT综合征 (里格尔畸形阳性)
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维基百科
默克
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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