病害Smith Magenis综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
宽鼻梁
脸宽: 平坦的面中部
面中部发育不良: 平坦脸同质异形(现象)
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
强迫性神经官能症, 患者不停地剔指甲或试图把指甲拔掉: 去除指甲
拔出脚趾甲: 手指甲
大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
悬雍垂畸形: 畸形
多动儿童
活动过强的,机能亢进的: 检查时
行为问题
逆转,反转: 反常睡眠型式: 节律,节奏
高痛阈
高痛阈: 婴儿
一种发生在儿童和成人中的自残行为: 插入 异物
啃腕行为
头部: 用头撞击行为〔儿童行为异常〕
将物体插入鼻孔的行为 : 耳
强迫性自残
注意力短暂
活动过度, 儿童: 多数体征
精神运动障碍
自伤伤口: 残毁,断去四肢
行为: 强迫性怪癖
头形异常: 儿童
拱形: 足: (临床征象)
低沉的声音: 声音低
古怪的声音: 哈斯基犬,结实的
声音变化: 干扰: 少见的
打鼾
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
神经质: 兴奋性: 活动过度的成人
低位: 位置古怪的耳朵
低位耳: 先天性的
听力问题
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 面中部宽扁: 鼻梁: 突出的下颌
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Smith Magenis综合征
先天性耳聋
唇裂: 畸形
室间隔缺损
小角膜
房间隔缺损
智力发育迟缓
桡尺骨连接异常
短头(畸形)
耳多种畸形 : 先天性的
耳聋
腭裂: 畸形
虹膜缺损
颅缝早闭
面中部发育不良
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 分散: 遗传性: 过程
病理生理学: 染色体17: 大删除
病理生理学: 染色体基因: 段删除
病理生理学: 变化反常性
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 染色体的: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: SMCR, 同义词: SMS, 同义词: 史密斯Magenis染色体地区, 同义词: 染色体17,细胞间的删除17p
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 体质性: 没有权威性的论述
定义
成为第一个加入一个定义为Smith Magenis综合征
外部链接相关的Smith Magenis综合征
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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