病害Smith Magenis综合征
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 宽鼻梁
- 脸宽: 平坦的面中部
- 面中部发育不良: 平坦脸同质异形(现象)
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 强迫性神经官能症, 患者不停地剔指甲或试图把指甲拔掉: 去除指甲
- 拔出脚趾甲: 手指甲
- 大: 突出的下颌: 凸颌畸形,下颌前突
- 悬雍垂畸形: 畸形
- 多动儿童
- 活动过强的,机能亢进的: 检查时
- 行为问题
- 逆转,反转: 反常睡眠型式: 节律,节奏
- 高痛阈
- 高痛阈: 婴儿
- 一种发生在儿童和成人中的自残行为: 插入 异物
- 啃腕行为
- 头部: 用头撞击行为〔儿童行为异常〕
- 将物体插入鼻孔的行为 : 耳
- 强迫性自残
- 注意力短暂
- 活动过度, 儿童: 多数体征
- 精神运动障碍
- 自伤伤口: 残毁,断去四肢
- 行为: 强迫性怪癖
- 头形异常: 儿童
- 拱形: 足: (临床征象)
- 低沉的声音: 声音低
- 古怪的声音: 哈斯基犬,结实的
- 声音变化: 干扰: 少见的
- 打鼾
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 神经质: 兴奋性: 活动过度的成人
- 低位: 位置古怪的耳朵
- 低位耳: 先天性的
- 听力问题
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 先露,显示,表示: 面中部宽扁: 鼻梁: 突出的下颌
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
- 染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- Smith Magenis综合征
- 先天性耳聋
- 唇裂: 畸形
- 室间隔缺损
- 小角膜
- 房间隔缺损
- 智力发育迟缓
- 桡尺骨连接异常
- 短头(畸形)
- 耳多种畸形 : 先天性的
- 耳聋
- 腭裂: 畸形
- 虹膜缺损
- 颅缝早闭
- 面中部发育不良
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 分散: 遗传性: 过程
- 病理生理学: 染色体17: 大删除
- 病理生理学: 染色体基因: 段删除
- 病理生理学: 变化反常性
- 过程
- 过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
- 过程: 发病率: 极为少见的疾病
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 多dysmorphic综合症状
- 过程: 染色体的: 紊乱/障碍
- 过程: 用人名命名的: (类别)
- 过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
- 过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
- 过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: SMCR, 同义词: SMS, 同义词: 史密斯Magenis染色体地区, 同义词: 染色体17，细胞间的删除17p
- 治疗
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 体质性: 没有权威性的论述
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为Smith Magenis综合征
- 外部链接相关的Smith Magenis综合征
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2013 MedTech USA, Inc. (最后更新在06/18/13)
