病害Von Hippel-Lindau病: 视网膜小脑血管瘤

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临床表现
体征和症状
不稳 活动: 小孩的步态
共济失调: 蹒跚步态
头痛: 在儿童中
小脑征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
精神运动障碍
视觉症状
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
已确定的疾病: 人口
患者: Von Hippel-Lindau
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: Von Hippel-Lindau
家族史: 嗜铬细胞瘤
家族史: 共济失调
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
规则出口
多囊性肾病
糖尿病的: 视网膜病变
伴随疾病及并发症
先天性多囊肾
嗜铬细胞瘤
小脑共济失调
小脑成血管细胞瘤
小脑病损
小脑血管瘤综合征
智力发育迟缓
癌,肾细胞癌
盲: 在儿童中
肾脏的: 囊肿
胰岛细胞瘤
脊髓: 血管瘤
脑肿瘤
腺癌: 胰腺
血管母细胞瘤
血管瘤
视网膜的: 血管瘤
视网膜血管母细胞瘤
遗传性: 肾癌综合征
共济失调
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 小脑的: 紊乱/障碍
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 眼睛: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 眼睛: 辅助部件: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 11q13
病理生理学: 基因所在地: 3p25
病理生理学: 基因所在地: 3p26-p25
病理生理学: 基因所在地: 染色体3
病理生理学: 基因所在地: 染色体3p
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 致癌基因VHL: 所在地3p
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: Phakomatosis: 先天性的
过程: 基因善于表达可变物
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
多数同义词
同义词
同义词: Angiomatosis视网膜, 同义词: Angiophakomatosis视网膜和cerebelli, 同义词: Cerebelloretinal hemangioblastomatosis, 同义词: Cerebelloretinal hemangioblastosis, 同义词: Hippel-Lindau综合症状 (HLS), 同义词: Hippel疾病, 同义词: Lindau疾病, 同义词: Retinocerebellar angiomatosis, 同义词: VHL (冯Hippel Lindau), 同义词: 肾脏细胞: 清楚的细胞癌症变形
定义
成为第一个加入一个定义为Von Hippel-Lindau病: 视网膜小脑血管瘤
外部链接相关的Von Hippel-Lindau病: 视网膜小脑血管瘤
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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