疾病比较结果(显示所有方式)为佩-梅二氏病和着色性干皮病

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着色性干皮病

找到: 64 | 区别: 49

佩-梅二氏病

找到: 163 | 区别: 148

佩-梅二氏病和着色性干皮病分享15共同的研究结果。 (显示所有, 显示共同性, 显示出区别)

临床表现
体征和症状
暴露于日光下的区域: 面部,手臂: 累及的, 与…有关的
光化性皮损呈现: (临床征象)
光敏性: 日光敏感性皮肤
增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
定标,比例描绘,结垢: 皮肤发现
散在小片状色素沉着: 面部: 颈: 双手
残毁,断去四肢: 皮损: 曝光区: 面部
瘙痒症: 瘙痒
皮肤干燥 : 鳞屑样干性皮肤
皮肤萎缩: 皮肤异色病
色素沉着过度的斑片: 暴露于日光下的区域
雀斑太多的皮肤: 暴露区域
反射减弱: DTRs: 减少的
智力低下: IQ低
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
马蹄足姿势: 踝
巩膜注射
畏光: 对光敏感的
眼充血: 结膜注射
红眼症 双侧
典型临床表现
先露,显示,表示: 正常婴儿: 严重遗传性疾病
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
尿酸: 血清: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
尿: 次黄嘌呤
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症 - 规则出口
基底细胞癌
毛细管扩张性共济失调
伴随疾病及并发症 - 起因
光化性角化病
光敏性皮炎
双眼睑内翻
基底细胞癌
干皮病
癌, 皮肤鳞状上皮细胞癌
皮肤异色病, 先天性
皮肤血管瘤: 血管瘤
眼睑外翻
着色性干皮病
结膜炎
角化棘皮瘤
角膜炎
黑色素瘤, 恶性
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 皮肤病学的: 皮下的: (类别)
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
疾病分类: 眼皮显示: 包含,累及,牵涉
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体10
病理生理学: 基因所在地: 染色体10q
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 脱氧核糖核酸transcriptase修理瑕疵
病理生理学: 致癌基因PRCA1: 所在地10q
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 预期: 支援治疗
临床表现
体征和症状
直立性血压下降
肠: 大便失禁
肠: 大便失禁: 在儿童中
剪刀腿体位: 步态
肌肉: 痉挛状态,僵直状态
不能沿直线步行: 直线
中枢神经系统症状: 多数体征
共济失调, 小脑型
共济失调: 蹒跚步态
共济失调: 运动震颤类型
协调: 多数体征
反射亢进: DTRs: 增加的
发作,癫痫发作
基底神经节征
婴儿: 失去对头部的控制
手足徐动症
搓丸式震颤: 帕金森症
旋转头部运动
构音困难
步态障碍: 异常
痉挛性截瘫: 多数体征
痉挛性瘫痪: 多数体征
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
瘫痪
眼球震颤
眼球震颤: 摆动的
眼球震颤: 旋转的
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
缓慢言语
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
舞蹈手足徐动症样运动
舞蹈病体征
运动或步态失调: 多数体征
进行性神经障碍: 多数体征
退行性神经运动的: 技能 儿童: 多数体征
震颤
震颤: 在儿童中
马蹄足姿势: 踝
精神运动障碍
喘鸣
尿: 无节制,失禁
尿失禁: 在儿童中
经证实的真正眩晕征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
先露,显示,表示: 男性婴儿点头: 眼球震颤: 流盼的目光
先露,显示,表示: 进行性痴呆
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
发病: 儿童期: 年轻的成年人: 20多岁
发病: 婴儿期
病程: 仅慢性
病程: 寿命: 减少的
病程: 延长的: 持续性: 非进行性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
预后: 通常二十岁初死亡
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 儿童期中枢神经系统退行性疾病: 死亡
家族史: 多数步态紊乱
家族史: 智力发育迟缓
家族史: 神经疾病
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 仅男性: 限制,极限
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男孩患者
人口: 男性
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
诊断测试结果
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 中枢神经系统受累: 病理标本
垂体促肾上腺皮质激素: 完整脑轴突: 髓磷脂缺乏: 弥漫型
垂体促肾上腺皮质激素: 少突神经胶质细胞中球样结构内的脑髓磷脂
垂体促肾上腺皮质激素: 皮质下中枢神经系统过程: 病损
垂体促肾上腺皮质激素: 神经胶质增生: 脑: 中枢神经系统
垂体促肾上腺皮质激素: 脑: 嗜苏丹髓磷脂营养不良: 脑白质营养不良
垂体促肾上腺皮质激素: 脑弥漫性脱髓鞘性: 散在虎斑纹状外观
垂体促肾上腺皮质激素: 脑蛋白脂质蛋白质: PLP减少的(免疫组织化学染色)
垂体促肾上腺皮质激素: 脑轴突得以保存: 很少少突细胞: 失去 髓磷脂
电(刺激反应〕诊断法
EEG: ABR: 听觉诱发反应: 电位异常的: AEP
EEG: 听觉诱发电位: ABR: 失去III-V波
EEG: 视觉诱发反应: 异常
EEG: 身体感觉诱发的电位: 皮质反应缺失(SSEP)
EEG: 躯体性感觉诱发反应: 脊髓体感诱发电位: 体感诱导反应: 异常的
CT 扫描
MRI: 头部: 儿童延迟髓鞘化型
MRI: 头部: 白质: 弥漫性半球和脑皮质脊髓病变
MRI: 头部: 白质脱髓鞘
MRI: 头部: 脑: 异常的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症 - 规则出口
大脑性瘫痪
伴随疾病及并发症 - 起因
佩-梅二氏病
先天性眼球震颤
喉的: 喘鸣
大脑双侧痉挛性瘫痪
小头畸形: 智力发育不全
截瘫
智力发育迟缓
气管软化
痴呆
脑白质营养不良
进展型神经退化: 儿童
共济失调
大脑发育障碍
脱髓鞘病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 基底神经节机能障碍: 包含,累及,牵涉: 多数紊乱/障碍
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: Genomic基本的对重复变化
病理生理学: PLP基因七外显子: 变化: 删除: 重复
病理生理学: X连接的和常染色体的统治类型
病理生理学: 基因所在地: Xq22
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 染色体Xq
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 婴儿男性: 成人可能的女性: 占优势的
病理生理学: 统治和常染色体的隐性变形
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: CNS蛋白脂质蛋白质 (PLP)基因
病理生理学: CNS退化
病理生理学: 大脑脱髓鞘
病理生理学: 少突细胞: CNS瑕疵发展
病理生理学: 脱髓鞘
过程
过程: 二: 多个子集: 疾病样式
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发育的: 被延迟的表示: 紊乱/障碍
过程: 子集: 易变的优势: 性连接
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 异种小组混乱
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: Leukodystrophy过程
过程: 遗传性SCA (spinocerebellar不整齐)
过程: 遗传性不整齐: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Extracortical轴向发育不全
同义词: Pelizaeus-Merzbacher脑子硬化
同义词: PMD
同义词: Sudanophilic leukodystrophy, Pelizaeus-Merzbacher类型
同义词: 发育不全, Axialis extracorticales先天
同义词: 古典X连接的脑子硬化(Pelizaeus-Merzbacher)
同义词: 家族脑子硬化
同义词: 常染色体的统治Pelizaeus-Merzbacher脑子硬化
同义词: 成人后起始Pelizaeus-Merzbacher子型
同义词: 深刻婴儿Pelizaeus-Merzbacher子型
同义词: 硬化,散开家族脑子
同义词: 脑子硬化
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 支援: 根据症状的治疗
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