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Jarcho-Levin脊椎肋骨发育不全综合征

找到: 65 | 区别: 57

地中海热, 周期性

找到: 261 | 区别: 253

地中海热, 周期性和Jarcho-Levin脊椎肋骨发育不全综合征分享8共同的研究结果。 (显示所有, 显示共同性, 显示出区别)

临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
短颈: 短颈畸形
颅面异常: 先天性的
增加的: 腹围: 大肚子
长手臂
长腿
上背部骨骼畸形: 多数体征
缩短的躯干中轴骨骼
胸椎运动受限
颈椎: 颈运动受限
颈部活动受限
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 颈的: 脊柱胸腰段畸形
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 新出生的婴儿
诊断测试结果
X线
X线: 颈椎 诊断的
X线: 胸: 异常的
X线: 多数肋骨异常: 多数畸形
X线: 异常胸廓: 先天性的
X线: 肋骨增厚的: 短的
X线: 脊柱异常
X线: 颈椎: 异常的
X线: 骨骼发现
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Jarcho Levin脊椎肋骨发育不全
先天性颈椎融合
新生儿呼吸窘迫综合征
新生儿肺炎
畸形的颈椎: 融合
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
肺炎, 复发性
胸廓畸形: 先天性的
脊柱后侧凸
脊椎畸形
脊髓异常, 先天性
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 颈: 紊乱/障碍
疾病分类: 中轴骨骼的: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肋骨: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 脊椎,脊椎: 脊柱: 紊乱/障碍
疾病分类: 骨骼的: (类别)
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
过程: 发育异常混乱: 多样综合征
临床表现
体征和症状
僵直: 恶寒战栗
发热: 非感染
无法控制的摆动
水肿: 在儿童中
牙打战
阵发的: 寒战
青年期的, 青少年
双侧腿水肿: 肿胀
双侧踝部肿胀
心动过速: 快速心率
急性: 胸痛: 在儿童中
红色: 红斑皮肤脱色
胸痛
胸痛: 在儿童中
发热: 及皮疹
斑疹
无显著特点的红斑皮疹
皮损
皮疹
皮疹: 具斑点的: 斑丘疹的或麻疹样的
皮疹: 病损 下肢
皮疹: 短暂性: 逐渐消失的
皮疹: 红斑的: 晒伤样
类似丹毒的: 踝部皮疹
紫癜
失去性欲,男性
性功能障碍
下腹部疼痛
严重腹痛
保护的,监护的,防卫: 腹部体征
减少的: 多数肠鸣音
反跳痛: 腹部
右下腹: 疼痛: 触痛
呕吐
增加的: 腹围: 大肚子
复发性: 腹痛
左下腹部疼痛: 触痛
弥漫性腹痛
急性: 腹泻
急性: 腹泻: 在儿童中
急腹症
恶心
慢性的: 儿童腹泻
慢性的: 腹痛
无体症急腹症
稳定的腹痛
腹泻
腹泻: 在儿童中
腹痛
腹痛: 在儿童中
腹痛: 在青少年中
腹胀
腹胀: 突出,伸出: (临床征象)
腹膜后的: 疼痛
腹膜后的: 肠区疼痛
腹膜的: 腹部体征
阑尾炎疼痛综合征
隆起的腹部
腓肠肌疼痛
腓肠肌触痛
腿痛
失去性欲,女性
呼吸急促: 增加的呼吸频率
局限性降低的呼吸音
快速呼吸
胸痛: 非心脏性
胸膜炎性胸痛
失去享受快乐的(能力): 快感缺失, 兴致缺乏: 性或食物
伴腹痛的关节炎
先露,显示,表示: 同时伴有关节炎体征的发热
关节炎及腹泻
关节疼痛
关节疼痛: 关节痛: 在儿童中
关节疼痛: 关节痛: 在老人中
关节痛
多关节性关节痛
踝关节炎征象: 多数症状
踝疼痛
鼻衄: 在儿童中
偶发的症状: 事件
全身症状
发作: 发作性软弱
发热
发热: 一周: 非传染性
发热: 及正常沉降率
发热: 发热可能
发热: 在儿童中
发热: 来源不明的: 慢性发热
发热: 缓解的: 复发性
发热: 间歇性: 复发性
发热: 高的
周期复发性发热
周期热
多病儿童综合征
好的日子: 坏日子: 厌烦感
寒冷
明显良好: 无症状性疾病 可能存在
疼痛: 多数攻击, 发作: 有触发
疼痛: 无发现
类流感综合征
高体温
临床表现与差异
先露,显示,表示: 急腹症: 在儿童中
先露,显示,表示: 复发性无菌性脑膜炎
先露,显示,表示: 回归热关节痛: 浆膜炎 儿童
有发热及皮疹的关节炎
疾病进展
发病: 突然的: 突发性
病程: (在某一时间段) 疾病频繁发作
病程: 仅慢性
病程: 从快速(发病)中缓慢恢复: 多数小时
病程: 发作持续1至2天
病程: 周期性
病程: 复发性
病程: 复发性疾病模式
病程: 复发的,回归的
病程: 多数攻击, 发作
病程: 慢性病危象: (疾病)突然恶化, 潮红: 多数攻击, 发作
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 间歇性
病程: 阵发的
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
中东部: 人口
亚美尼亚: 人口
以色列: 以色列的: 人口
土耳其的: 人口
地中海种族血统: 人口
埃及人: 人口
希腊的: 人口
意大利的: 人口: 种族的
沙特阿拉伯的: 人口
西班牙犹太教徒: 人口
阿拉伯人: 人口
既往史
既往史: 多次腹部手术
既往史: 腹部外科
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
年轻的成年人
家族史
家族史: 淀粉样变性
家族史: 肾脏疾病
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 年轻的成年人
人口: 成人 ('20多岁')
人口: 成人: 全部
人口: 成年人-仅老年人
人口: 男性
人口: 青年期的, 青少年
多种实验室试验
微生物学与血清学发现
粪便: 镜下多形核白细胞: 存在的
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
急性: 炎症性标记物升高的: (实验室)
实验室检查结果异常
白细胞
C-反应蛋白 : (实验室)
冷纤维蛋白原血: (实验室)
多巴胺羟化酶: (实验室)
沉降率: 血沉: 沉降率: (实验室)
球蛋白: 血清: (实验室)
生长调节素-A: (实验室)
白细胞: 白细胞计数: 多数白细胞: (实验室)
白细胞介素6: IL-6水平: (实验室)
血浆纤维蛋白原: (实验室)
血浆铜蓝蛋白: (实验室)
触珠蛋白: 血清: (实验室)
高度敏感性CRP: (实验室)
尿: 蛋白质 (白蛋白)
诊断测试结果
其他试验与处置
关节穿刺术: 最少量液体很多疼痛
TEST: 激发的: metariminol 输注试验阳性
电(刺激反应〕诊断法
EEG: 异常
EEG: 高压波
X线
X线: 正常腹部(X光)片
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症 - 规则出口
卟啉病, 急性间歇性
经间痛 排卵综合征
肠系膜淋巴结炎,肠系膜腺炎
胆囊炎: 急性
胰腺炎: 急性
腹膜炎. 急性
阑尾炎
RAP综合征: 多数儿童: 复发性腹痛
伴随疾病及并发症 - 起因
关节炎
地中海周期热
多关节炎: 在老人中
多关节炎综合征: 多个关节: 周
多浆膜炎综合征
心包炎: 急性
慢性的: 荨麻疹: 荨麻疹
水肿
浆膜炎
淀粉样变性: 系统性,全身性
淀粉样变性: 继发性
淀粉样变性: 肝脾的
淀粉样变性: 肾脏的
滑膜炎: 关节炎
结节性多动脉炎
肠梗阻
肠梗阻, 瘫痪性: 动力缺失的,无力的,体力缺乏的
肾病综合征
肾衰竭: 慢性的
胃肠道淀粉样变
胸膜心包炎
胸膜炎
腹水
腹水: 在儿童中
腹膜后的: 纤维化
腹膜渗出液
腹膜炎: 无菌的
荨麻疹: 荨麻疹
药物成瘾: (精神性)药物滥用,(精神作用)物质滥用: 引起
蛋白尿
血栓形成: 肾静脉
附睾炎
骨关节炎, 退行性变
高热
高球蛋白血症
鼻衄: 鼻出血,鼻衄
复发性: 脑(脊)膜炎
多关节炎
蛋白尿: 在儿童中
疾病的协同作用
协作(作用),增效(作用): 压力, 重压: 焦虑
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肠的: 胃: 肠,内脏,勇气: (类别)
疾病分类: 腹膜后的区域: 疾病
疾病分类: 腹膜的: 紊乱/障碍
疾病分类: Serosal: 紊乱/障碍
疾病分类: 组织: 细胞: 细胞器: 胶原: (类别)
病理生理学
病理生理学: Autoinflammatory (non-immune)
病理生理学: 儿茶酚胺新陈代谢的路
病理生理学: 基因所在地: 16p13
病理生理学: 基因所在地: 染色体16
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 多系统疾病
病理生理学: 淀粉质类型A (SS)证言
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 中等船脉管炎
过程
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 情节: 紊乱/障碍
过程: 炎症性: Granulomatous混乱: (类别)
过程: 种族嗜好
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传性激动的期间热病
多数同义词
同义词
同义词: FMF
同义词: Polyserositis,周期性家族
同义词: Polyserositis,家族发作性
同义词: Reimann周期性疾病
同义词: Siegal-Cattan-Mamou疾病
同义词: 亚美尼亚疾病
同义词: 周期性polyserositis
同义词: 周期性疾病,家族
同义词: 周期性腹膜炎
同义词: 家族发作性polyserositis
同义词: 家族地中海热病
治疗
药物治疗
药物治疗(RX): 秋水仙素(普通)
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