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Segawa 综合征: 婴儿帕金森病

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家族性身材矮小: 状态

找到: 10 | 区别: 7

家族性身材矮小: 状态和Segawa 综合征: 婴儿帕金森病分享3共同的研究结果。 (显示所有, 显示共同性, 显示出区别)

临床表现
体征和症状
青年期的, 青少年
面具面容
面部特殊的
刚度,僵硬,僵直: 肌肉: 运动
流口水
僵硬, 刚性
僵硬的肌肉: 腿痉挛: 脚
剪刀腿体位: 步态
四肢僵硬
垫着脚尖行走
疼痛: 在肢体: 肢神经痛
肌肉: 僵硬, 刚性: 刚度,僵硬,僵直
肌肉: 痉挛状态,僵直状态
肢体抽筋
不能行走
体位性不稳定性: 易推倒
傍晚肌张力障碍更重
共济失调: 蹒跚步态
双小腿痉挛
发育: 运动技能延迟的
大脚趾背屈位
姿势性震颤: 抵抗重力
延迟学会走路的转折点: 儿童
步态障碍: 异常
痉挛状态,僵直状态: 痉挛步态
纹状足趾征
缓慢运动发育
肌张力不全
肌张力不全: 后天获得的, 获得性
肌张力障碍性体位
运动徐缓
进行性神经障碍: 多数体征
阵挛 : 双侧踝关节(持续性)
颈痉挛
马蹄足姿势: 踝
步行困难
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
典型临床表现
先露,显示,表示: 进行性神经病: 婴儿
疾病进展
发病: 儿童期
病程: 日效应: 发病
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
日本人口: 种族血统
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 女孩患者
人口: 女性
人口: 青年期的, 青少年
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
苯丙氨酸负荷试验: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
CSF新蝶呤
脑脊液生物蝶呤
实验室检查结果异常 - 增加
苯丙氨酸: (实验室)
CSF同型胱氨酸升高
诊断测试结果
其他试验与处置
TEST: 睡眠研究REM期颤动减少
CT 扫描
MRI: 头部: 扫描 正常
MRI: 头部: 病损 基底核
MRI: 头部: 脑: 异常的
PET扫描: 头部正常
SPECT扫描: 头部正常
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
帕金森病, 继发性
Segawa 综合征: 婴儿帕金森病
共济失调
原发性肌张力障碍
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 基底神经节机能障碍: 包含,累及,牵涉: 多数紊乱/障碍
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体14
病理生理学: 基因所在地: 染色体14q
病理生理学: 氨基苯基丙酸积累: 中枢神经系统
病理生理学: 短少GTP cyclohydrolase I: 中枢神经系统
病理生理学: 短少GTP: 中枢神经系统
病理生理学: GTP基因突变
病理生理学: Sepiapterin还原酶基因突变
病理生理学: 基因所在地: 14q21.1-22.2
病理生理学: 短少Tetrahydro Biopterin CNS: BH4
病理生理学: 酚基乙氨酸羟化酶TH基因突变
过程
过程: 不同的表示: 子集
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 常染色体的隐性残缺不全的渗透率
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性发展: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 遗传性不整齐: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: GTP Cyclohydrolase 1 (GTPCH)缺乏
同义词: 多巴胺敏感肌张长异常 (DRD)
同义词: 昼夜少年肌张长异常
同义词: 遗传性进步肌张长异常 (HPD)
治疗
药物治疗
药物治疗(RX): Levodopa (Dopar)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症 - 规则出口
特纳综合征
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: Yq5-18
病理生理学: 基因所在地: 染色体Y
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
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