疾病比较结果(显示所有方式)为血友病和肌病, 肌小管性: 中央核的

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肌病, 肌小管性: 中央核的

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血友病

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血友病和肌病, 肌小管性: 中央核的分享5共同的研究结果。 (显示所有, 显示共同性, 显示出区别)

临床表现
体征和症状
便秘: 在儿童中
张力过低
肌肉: 无力
腓肠肌增大: 双侧的,左右的
近端肌无力
反射减弱: DTRs: 减少的
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
面部肌肉无力: 肌病
打鼾
无力
下垂 (上睑下垂)
证实的双重映象
人口统计学和风险因素
人群
婴儿
家族史
家族史: 肌病: 肌营养不良
性和年龄组
人口: 婴儿
人口: 男性
人口: 男性婴儿
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肌肉活组织检查: 核向中心集合
电(刺激反应〕诊断法
肌电图学: 反常研究结果(EMG)
肌电图学: 肌强直性肌活动
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症 - 规则出口
Eaton-Lambert(伊顿-朗伯)综合症
呼吸肌无力
多发性肌炎
肌营养不良
伴随疾病及并发症 - 起因
呼吸暂停
急性: 呼吸衰竭: 呼吸停止
新生儿呼吸窘迫综合征
眼肌瘫痪
眼肌瘫痪: 进展性, 进行性: ext: 慢性的
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 横纹肌: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
过程
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 疾病与许多子型
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
临床表现
体征和症状
从静脉穿刺部位出血: 针刺
出血,流血: 轻度创伤过度 (反应)
擦伤,碰伤: 瘀癍
紫癜
过度的: 易瘀紫倾向
多数瘀伤: 腹部
直肠出血, 肉眼能看到红色
直肠血液: 出血,流血
出血,流血: 牙科手术延长
口腔出血: 口腔血液
口腔出血: 在老人中
口腔里的血液: 树胶: 咽喉
牙龈出血
阴道的: 出血,流血
阴道的: 出血,流血: 儿童
咯血
关节: 运动范围受限
关节发热
关节渗出液
关节畸形
关节疼痛
关节疼痛: 关节痛: 在儿童中
关节痛
关节肿胀
单个关节痛
单关节关节炎: 一个关节 急性
单关节关节炎: 在儿童中
双侧膝疼痛
增大: 畸形关节
大关节累及: 表现
手不对称: 足部关节炎
温暖的关节
膝痛
膝表现: 包含,累及,牵涉: 继发性
膝部瘀伤褪色
褪色的瘀伤关节
间歇性关节炎综合征
骨骼问题: 多数症状: 多数体征
髋关节: 疼痛
鼻衄,严重的: 持续性
鼻衄: 在儿童中
偶发的症状: 事件
身体不对称: 建造,构造,造型
结膜的: 巩膜出血
典型临床表现
女性比男性可靠: 具特征性的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 攻击型骨性关节炎综合征
单个关节关节炎
先露,显示,表示: 无痛的: 肉眼血尿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
最近的事件
新近的,近来的,最近的: MVA
新近的,近来的,最近的: 创伤
新近的,近来的,最近的: 跌倒
已确定的疾病: 人口
患者: 血友病
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
年轻的成年人
男人
家族史
家族史: 出血性疾病
家族史: 血液病
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 年轻的成年人
人口: 成人: 全部
人口: 男孩患者
人口: 男性
人口: 男性婴儿
人口: 男性患者
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
绒毛膜绒毛取样: 操作,步骤,程序
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
PTT延长正常PT: (实验室)
凝血因子测定: 异常的: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
血凝固 : 凝血因子减少: (实验室)
尿: 纤维素试纸: 血液: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
因子8: (实验室)
转铁蛋白饱和度: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
PTT: 部分促凝血酶原激酶时间: 活化的PTT: (实验室)
促凝血酶原激酶生成时间: (实验室)
凝血时间: 活化凝血时间检测: (实验室)
复钙时间,再钙化时间: (实验室)
总铁结合量,铁结合总容量: 总铁结合力: (实验室)
肝炎: B表面抗原阳性: (实验室)
血小板计数: (实验室)
尿: 红血球
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 异常
血管造影术
关节X线照片: 膝: 许多充盈缺损
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
假痛风(CPPD)关节炎
关节炎
关节腔积血
内出血: 创伤
出血并发症: 外科学
出血素质, 出血倾向
出血素质: 出血素质
周围神经病
多神经炎
大脑出血
小肠阻塞
循环凝固抑制剂状态
循环抗凝物病症: (实验室)
慢性的: 肝炎: 有效的, 活性的
杰克逊: 创伤后癫痫
消化性溃疡出血
硬膜外血肿
缺铁性贫血
肌肉: 血肿
肝炎: 病毒的
肠的: 肠梗阻
肺的: 出血: 出血,流血
肾盂积水
胃肠道出血
脊髓出血
脑内血肿
腹壁: 肌肉血肿
腹膜后的: 出血
蛛网膜下腔出血
血友病
血友病性关节炎
血小板增多
血胸
颈: 间隙,空间: 出血: 血肿
骨关节炎, 退行性变
骨膜炎
鼻衄: 鼻出血,鼻衄
上胃肠道出血: 在儿童中
下胃肠道出血: 婴儿
慢性的: 肝炎
多发性神经病
单关节炎 急性
血尿
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 血液学的: (类别)
病理生理学
病理生理学: indentified的唯一基因所在地
病理生理学: 基因所在地: Xq28
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 染色体Xq
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 异质接合: 隐性沈默: 临床
病理生理学: 母亲继承
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 凝固精神错乱: 紊乱/障碍
过程: 遗传性出血性: 血凝固 : 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: AHG缺乏
同义词: 因素VIII缺乏
同义词: 血友病A
治疗
药物治疗 - 禁忌症候
药物治疗(RX): 华法林(Coumadin)
药物治疗(RX): 抗凝剂
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): Aminocaproic酸(Amicar)
药物治疗(RX): Desmopressin (DDAVP)
药物治疗(RX): 冷凝蛋白质
其他治疗
其他治疗 (TX): 基因建议
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