疾病比较结果(显示所有方式)为马凡氏综合征和口下颌面肌张力障碍综合征

口下颌面肌张力障碍综合征

找到： 42 | 区别： 34

马凡氏综合征

找到： 131 | 区别： 123

临床表现

体征和症状

面部肌肉痉挛

面部表情痛苦

磨牙症: 磨牙,锉牙

肌肉: 僵硬, 刚性: 刚度,僵硬,僵直

古怪的体态

强迫开放: 闭嘴

构音困难

步态障碍: 异常

肌张力不全

运动异常: 不随意的,无意的

运动或步态失调: 多数体征

锥体外束征

面部的: 颌 肌张力障碍

颈痉挛

斜颈痉挛

打鼾

疾病进展

病程: 仅慢性

病程: 慢性的: 紊乱/障碍

人口统计学和风险因素

人群

人口: 儿科学: 人口

儿童

性和年龄组

人口: 仅儿童-婴儿

人口: 儿童

人口: 多数儿童: 全部

伴随疾病及可排除情况

伴随疾病及并发症 - 规则出口

Segawa 综合征: 婴儿帕金森病

伴随疾病及并发症 - 起因

口下颌面肌张力障碍综合征

肌张力障碍肌畸形

运动障碍

锥体外束病: 表现

原发性肌张力障碍

运动不能性僵直综合征

疾病机理与分级

疾病分类

疾病分类: 面部区域显示: 紊乱/障碍

疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍

疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)

病理生理学

病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)

过程

过程: 常染色体的统治遗传性疾病

过程: 遗传性家族性: (类别)

过程: 运动机能亢进的运动障碍

临床表现

体征和症状

右侧胸骨旁AI杂音放射

心脏杂音

擦伤,碰伤: 瘀癍

高腭穹

可过度伸展的指(趾)

长手臂

长腿

颈: 无力: 点头

中风综合征: 遗传性疾病

减少的: 前后径: 胸

扁平胸前后(AP)径: (临床征象)

伸展手臂: 外展

双手指间距长于身高

可过度伸展的关节: 轻泻性,松驰,疏忽: 不稳定性,

垫着脚尖进来: 儿童

手臂相对于身体过长

拱形: 足: (临床征象)

瘦长指: 趾 (细长的足趾)

耻骨-踵距离: 高于一半高度

肘外翻: (临床征象)

胸骨畸形

膝外翻的: knockneed(双膝并拢, 意指年纪大或软弱): (临床征象)

马凡拇指: 小指-腕征

马凡拇指: 掌征

高的儿童

外胚层体型

畸形外貌: 面部

高的,长的: 单薄体型: 长躯体: 类马凡氏综合征的

高的患者

蓝巩膜征

虹膜震颤: 虹膜震颤征

视觉症状

典型临床表现

中风综合征 儿童: 代谢性原因

临床表现与差异

先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)

先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿

疾病进展

病程: 仅慢性

人口统计学和风险因素

人群

人口: 儿科学: 人口

儿童

家族史

家族史: 主动脉瘤

家族史: 心脏病

家族史: 骨骼畸形

事件: 活动, 行为及季节性的因素

活性, 活动: 体育运动: 运动竞技: 接触事件

性和年龄组

人口: 儿童

人口: 多数儿童: 全部

多种实验室试验

实验室检查结果(未经测量的)异常

DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)

诊断测试结果

CT 扫描

CT 扫描: 骨密度Dexa-扫描: 异常的

X线

X线: 主动脉: 上升支扩张: knob扩张的: 胸

X线: 胸: 异常的

X线: 胸: 肺野: 异常的

X线: 肋骨, 凹迹缘

X线: 肋骨下方骨再吸收

X线: 长食指

伴随疾病及可排除情况

伴随疾病及并发症 - 规则出口

Ehlers-Danlos综合症

高胱氨酸尿: 高胱氨酸血症

伴随疾病及并发症 - 起因

瓣膜上主动脉狭窄

中风综合征: 不典型性原因

主动脉, 破裂, 创伤性

主动脉中层囊性坏死: 退化

主动脉扩张: 扩张

主动脉瓣反流

主动脉瘤破裂

二尖瓣: 脱垂综合征

二尖瓣反流

侧面的,侧出的,: 脊柱侧凸: 脊柱侧突

先天性心脏病

动脉瘤: 肺动脉

卒中,中风: 儿童-青年

卒中,中风: 年轻的成年人

双侧扁平足: 平足

大脑血管意外

寰椎: 轴索损伤

寰椎: 齿状脱位: 骨折

旋转不良: 先天性，结肠

晶状体半脱位

晶状体脱位

晶状体脱位: 后天获得的, 获得性

死亡 : 猝死

气胸

漏斗胸

猝死: 儿童

瓣膜性心脏病,心脏瓣膜疾病

男性骨质疏松综合征

病理性骨折

白内障

盲

盲: 在儿童中

肠旋转不良

肺动脉瓣, 反流

胸主动脉自发性破裂

胸腔动脉瘤: 主动脉扩张: 扩张

脊柱侧凸

脊柱后侧凸

腹主动脉瘤

自发性主动脉破裂

视网膜: 脱离

近视

青光眼

颈动脉破裂: 动脉瘤

马凡氏综合征

骨质疏松: 骨量减少

高弓足

鸡胸: 鸡胸

年轻运动员猝死

代谢性骨病

手异常

疾病机理与分级

疾病分类

疾病分类: 骨骼的: (类别)

疾病分类: 结缔组织 : 间质基质: 紊乱/障碍

疾病分类: 晶状体: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍

病理生理学

病理生理学: 变化fibrillin-1基因: FBN1

病理生理学: 基因所在地: 15q21.1

病理生理学: 基因所在地: 染色体15

病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库

病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)

病理生理学: Myxomatous退化心脏瓣膜

病理生理学: 骨质疏松症次要

病理生理学: Fibrillin-1蛋白质瑕疵: 结缔组织

病理生理学: FBN1基因

过程

过程: 多dysmorphic综合症状

过程: 常染色体的统治遗传性疾病

过程: 用人名命名的: (类别)

过程: 遗传性优势: 残缺不全的渗透率

过程: 遗传性家族性: (类别)

过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散

治疗

药物治疗

药物治疗(RX): Losartan (Cozaar)