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岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)

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黑黑黎芦: 草本入口

找到: 44 | 区别: 43

黑黑黎芦: 草本入口和岩藻糖苷贮积症(Anderson-Fabry)分享一共同发现。 (显示所有, 显示共同性, 显示出区别)

临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
前额突出体征: 面部的
赫尔勒综合征样面容
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
心脏扩大: 心脏扩大
手足发绀, 肢端发绀: 肢体发绀
出汗婴儿综合征
多汗症: 慢性多汗症
汗: 排汗过多
皮肤粗化
血管角化病: 皮肤
体重减轻: 在儿童中
体重增加少: 儿童
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
大舌: 巨舌
可触及肝
肝肿大
肝脾大
张力过低
肌肉: 无力
肌肉: 痉挛状态,僵直状态
去大脑体态
发作,癫痫发作
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
古怪的体态
痉挛性四肢瘫痪: 多数体征
白痴: 多数体征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
缓慢运动发育
肌张力不全
肌张力不全: 后天获得的, 获得性
讲话延迟 : 语言发育
复发性: 胸部感染: 支气管炎: (临床征象)
精神运动障碍
打鼾
脾大
(使〕面部特征变粗糙
体重减轻
无力
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
典型临床表现
先露,显示,表示: 童年死亡
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 智力发育迟缓 进展性
疾病进展
发病: 10至18个月
发病: 婴儿期: 最坏的变体
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 有可能致命的: 不是通常的
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
意大利的: 人口: 种族的
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 儿童期中枢神经系统退行性疾病: 死亡
家族史: 痴呆
家族史: 神经疾病
家族史: 骨骼畸形
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 男性
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
α-岩藻糖苷酶减少: 血清: (实验室)
低电解质血症
培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
白细胞: α-岩藻糖苷酶测定: 缺乏的: (实验室)
纤维细原胞培养 : α-岩藻糖苷酶酶缺乏: (实验室)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常
汗 氯化物
汗 钠
岩藻糖: (实验室)
唾液钠
诊断测试结果
其他试验与处置
TEST: 出汗试验: 异常的
病理学
垂体促肾上腺皮质激素: 伴随心肌受累
活组织检查: 皮肤: 成纤维细胞酶分析: 异常的
活组织检查: 皮肤: 活组织检查: 嗜酸性细胞物质: 皮上
活组织检查: 肝脏活组织检查: 气囊: pseudogargoyl 细胞
垂体促肾上腺皮质激素: 大脑脱髓鞘: 活组织检查: 垂体促肾上腺皮质激素
垂体促肾上腺皮质激素: 内脏异常增大
CT 扫描
CT 扫描: 头部大脑的: 小脑萎缩
MRI: 头部: 低T2强度: 基底神经节
MRI: 头部: 大脑的: 小脑萎缩
MRI: 头部: 小脑萎缩
MRI: 头部: 扫描 正常
MRI: 头部: 脑: 异常的
X线
X线: 大心影: 胸
X线: 喙样椎骨前改变
X线: 多重骨发育障碍发现
X线: 婴儿前额突出: 颅骨
X线: 顶骨隆起: 颅骨
应用造影剂的X线检查
格-巴二氏综合征: 胆囊无显影: (X线)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症 - 规则出口
心肌炎: 病毒的
赫尔利综合征
伴随疾病及并发症 - 起因
下呼吸道感染
低钠血症
侏儒症
关节挛缩
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
多重骨发育障碍
岩藻糖苷(贮积)病
心肌炎
心肌炎: 急性
心肌病
恶病质: 饥疲,营养缺乏症: 消瘦,消耗,消耗性
惊厥(癫痫大发作)
智力发育迟缓
生长迟缓: 失败
电解质失〔平〕衡
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
痴呆
短头(畸形)
肌萎缩: 继发性
胆结石
脊柱后凸
脊椎的: 脊髓发育不全
腕管综合征
进展型神经退化: 儿童
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
儿童心力衰竭
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: Fucose-glycosphinglipids: 糖蛋白积累
病理生理学: Fucose储积: 组织: 效应
病理生理学: 具体油脂储积组织
病理生理学: 基因所在地: 1p36
病理生理学: 基因所在地: 1p36.1
病理生理学: 基因所在地: 1p36.1-p34.1
病理生理学: 基因所在地: 染色体1
病理生理学: 基因所在地: 染色体1 (1p24)
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 子集青少年形式: 变形发生
病理生理学: 少年疾病更加温和地比婴儿
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学: 看的无义突变
病理生理学: 辨认的基因所在地的22个变化
病理生理学: 阿尔法1 fucosidase缺乏
病理生理学: 阿尔法L FUCOSIDASE缺乏
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 唾腺involvenet
病理生理学: 遗传性疾病肾脏作用
过程
过程: 二: 多个子集: 疾病样式
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 基因善于表达可变物
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 疾病与许多子型
过程: 脂沉积症: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Angiokeratoma corporis diffusa: 岩藻糖苷(贮积)病
同义词: Mucopolysaccharidosis F
同义词: 安徒生Fabry疾病
同义词: 阿尔法fucosidosis
同义词: 阿尔法fucosidosis第一类型和第二类型
同义词: 阿尔法L FUCOSIDASE (FUCA)缺乏
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 体质性: 没有权威性的论述
临床表现
体征和症状
直立性血压下降
冷湿皮肤
呕吐
恶心
粪便: 颜色: 外观: 异常的
腹泻
腹泻: 爆发的
腹泻: 爆发的
腹痛
腹痛: 痉挛的
血性腹泻
口: 舌: 唇灼痛
腭水肿: 软腭
腭红斑: 软腭
咽水肿: 咽喉肿胀
寒冷滑腻苍白状态
崩溃,虚脱: 疲惫不堪
疾病进展
病程: 仅急性的
病程: 急性
多种实验室试验
实验室检查结果异常
粪便: 红细胞: 红细胞
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
中毒性肠炎: 腐蚀性粘膜炎: 出血的
化学的: 中毒性口腔炎
化学的: 腐蚀性物质口腔灼伤
心肌病
心脏骤停
急性: 胃肠炎
直立性晕厥: 低血压
续发性肠炎
胃炎: 腐蚀的: 腐蚀的
脱水
血容量低
疾病机理与分级
病理生理学
病理生理学: 心脏病行程排量: 减少的
病理生理学: 血液容量: 减退: 低
过程
过程: 毒物: 具体: (类别)
毒素
毒素: 包含Helleborein: Hellebrin: Protoamemonie
毒素: 包含皂草苷生物碱
毒素: 延迟: 缓慢曲线快速断裂: 多数小时
毒素: 有可能致命的
毒素: 植物循环崩溃毒素
毒素: 毒物: 植物: 生物碱: 植物毒素: (类别)
毒素: 起始30分钟
多数同义词
同义词
草本同义词: 圣诞节上升了
草本名字: 嚏根草属尼日尔
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