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Shwachman (ShwachmanDiamond)综合征

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Erb肌营养不良: 肢带MD

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Erb肌营养不良: 肢带MD和Shwachman (ShwachmanDiamond)综合征分享10共同的研究结果。 (显示所有, 显示共同性, 显示出区别)

临床表现
体征和症状
青年期的, 青少年
定标,比例描绘,结垢: 皮肤发现
不能耐受脂性食物
体重增加少: 儿童
慢性的: 儿童腹泻
腹泻: 及体重减轻
腹泻: 在儿童中
腹泻: 慢性的
短臂: 双腿
复发性: 胸部感染: 支气管炎: (临床征象)
肋缘外张
短肢畸形
胸廓下部外翻
体重减轻
生长: 发育延迟
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 复发性肺炎: 儿童
先露,显示,表示: 胰腺: 骨髓: 骨骼的: 生长问题
先露,显示,表示: 胰腺功能不全: 骨骼畸形: 骨髓发育不良
先露,显示,表示: 中耳炎: 复发性
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 侏儒症
家族史: 血液病
家族史: 贫血
家族史: 胰腺疾病: 缺乏症,机能不全,闭锁不全
家族史: 骨骼畸形
家族史: 免疫缺陷
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 学龄前儿童
人口: 青年期的, 青少年
多种实验室试验
实验室检查结果异常 - 减少
白细胞
中性粒细胞: (实验室)
白细胞: 白细胞计数: 多数白细胞: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
胎儿血红蛋白症: (实验室)
血小板计数: (实验室)
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 骨髓活组织检查: 异常的
活组织检查: 骨髓活组织检查: 细胞减少的
骨髓: 髓样抑制
X线
X线: 胸: 异常的
X线: 胸: 肺野: 异常的
X线: 多数肋骨异常: 多数畸形
X线: 异常胸廓: 先天性的
X线: 肋骨增厚的: 短的
X线: 肋骨外翻: 前面的: 胸
X线: 肋骨肋软骨增厚
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Shwachman (胰腺/嗜中性白细胞减少症)综合征
中耳炎
中耳炎: 慢性的
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
全血细胞减少
吸收不良: 脂肪泻综合征
感染
施瓦赫曼综合征
白血病
粒细胞减少: 中性粒细胞减少
细菌性疾病
肋骨异常: 发育不全的: 畸形的
肺炎, 细菌性
肺炎: 支气管肺炎
胰腺的: 缺乏症,机能不全,闭锁不全
胸廓畸形: 先天性的
脂溶性维生素缺失(A,D,K,E)
营养不良: 饥饿, 绝食
血小板减少
血小板减少: 在儿童中
血小板增多
贫血
贫血: 再生障碍的, 发育不全的
骨骼发育不良
骨骼的: 骨畸形
疾病的协同作用
协作(作用),增效(作用): 细小病毒B19 骨髓: 效应
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 白细胞: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 血小板: 紊乱/障碍
疾病分类: 血液学的: (类别)
疾病分类: 骨髓: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 胰腺: 辅助部件: (类别)
疾病分类: 多系统: 器官介入: 病理学
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 7q11
病理生理学: 基因所在地: 染色体7
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 宪法血细胞减少
病理生理学: 白血球cytoskeletal瑕疵
病理生理学: 干骨后端发育异常: dysostosis
病理生理学: 免疫生理: 瑕疵
病理生理学: 趋药性失败: 吞噬细胞: 效应
过程
过程: 不同的表示: 子集
过程: 体质性: 必要的: 紊乱/障碍
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性发展: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
多数同义词
同义词
同义词: Bodian-Shwachman综合症状
同义词: Burke综合症状
同义词: Lipomatosis胰腺,先天
同义词: Shwachman-Bodian综合症状
同义词: Shwachman金刚石综合症状
同义词: 先天胰腺lipomatosis
同义词: 胰脏不足: 嗜中性白细胞减少症综合症状
同义词: 胰脏不足与骨髓官能不良
治疗
药物治疗
手术治疗(SX): 骨髓移植
药物治疗(RX): G-CSF (Nupogen/Filgrastim)
临床表现
体征和症状
青年期的, 青少年
上背部靠近脊柱的肩峰向外向后突出翼状畸形
不能从坐位站立起来
无力, 手臂, 双侧性
肌肉: 无力
肌肉: 萎缩: 消瘦,消耗,消耗性
肩: 肢带无力: 双侧的,左右的
臂: 肩无力(症状)
虚弱的,衰弱的,无力的: 如小猫样无力的 (症状)
近端对称性肌无力
近端肌无力
骨盆的, 盂的: 肢带无力: 双侧的,左右的
反射减弱: DTRs: 减少的
无力: 弥散性运动功能丧失
肢体无力: 多数体征
蹒跚步态
儿童不能步行
坠落
平衡问题
抬臂困难
无力
消瘦,消耗,消耗性: 萎缩
衰弱的: 极度急性疲劳
疾病进展
发病: 年轻的成年人
病程: 仅慢性
病程: 寿命: 减少的
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
病程: 进展性, 进行性: 缓慢进展性慢性疾病
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
年轻的成年人
家族史
家族史: 肌病: 肌营养不良
性和年龄组
人口: 20多岁-成年人: 女性
人口: 20多岁-成年人: 男性
人口: 儿童
人口: 十岁前
人口: 多数儿童: 全部
人口: 年轻的成年人
人口: 成人 ('20多岁')
人口: 成人: 全部
人口: 男性
人口: 青年期的, 青少年
多种实验室试验
实验室检查结果异常
醛缩酶: 血清: (实验室)
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肌肉活组织检查: 增加的肌纤维膜细胞核
活组织检查: 肌肉活组织检查: 增加的间质组织
活组织检查: 肌肉活组织检查: 失去条纹: 肿胀
活组织检查: 肌肉活组织检查: 异常的
活组织检查: 肌肉活组织检查: 纤维萎缩
活组织检查: 肌肉活组织检查: 肌纤维退行性变
电(刺激反应〕诊断法
肌电图学: 反常研究结果(EMG)
肌电图学: 肌营养不良征
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Erb肌营养不良: 肢带MD
肌营养不良
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 四肢: 手指或足趾: 手脚混乱: (类别)
疾病分类: 横纹肌: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肌肉: 腱: 四肢: (类别)
病理生理学
病理生理学: 分散: 遗传性: 过程
过程
过程: 使用: 年龄: 衰退混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 发育的: 被延迟的表示: 紊乱/障碍
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 营养障碍: 紊乱/障碍
过程: 衰退混乱
过程: 退行性变的: 坏死混乱: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 肌营养不良: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Erb少年肌肉萎缩症
同义词: Scapulohumeral肌肉萎缩症: Erb的
同义词: 肌营养不良: 肢带型
同义词: 肢体带肌肉萎缩症: Erb的
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 物理疗法
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