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鉴别诊断 颅面异常: 先天性的 : 先天性发育异常

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目前发现(第名单):

先天性发育异常: 以下: 遗传原因
先天性疾病
Down(唐氏)综合症
CHARGE先天性综合征
脑积水: 梗阻的,阻塞的
散发性甲状腺肿型呆小病
脑积水: 沟通
腭裂: 腭功能障碍
(儿童)猫叫样哭泣: 染色体5p缺失(5p15.2)
21(号染色体)三体型部分易位
侏儒
先天性突出
呆小病
多重的: lentigenes综合征 (先天性)
小头畸形: 智力发育不全
特纳综合征: 性腺发育不全
短头(畸形)
胸腺不发育,先天性 (DiGeorges)
颅缝早闭
Allan-Herndon 精神发育迟滞: 与性相关的(伴性遗传)
Shprintzen-Goldberg 颅缝骨结合综合征 (15q210.1)
肯-卡二氏综合征: KCS (1q42-q43)
丹迪-沃克异常: 综合征
快乐木偶综合征: Angelman综合征
穆利布瑞侏儒综合征
13(号染色体)三体型综合征
18(号染色体)三体型综合征
18号染色体长臂缺失综合征
20(号染色体)三体型综合征
21号染色体长臂缺失
8(号染色体)三体型综合征
9(号染色体)三体型综合征
Alagille: 肝动脉发育不良综合征
De Lange 综合症
Dubowitz综合症
Jansen干骺端软骨发育不良 (unco)
King综合征
Marshall综合征
Pallister Killian嵌合体综合征
Prader-Willi综合征
Roaf综合征
Robinow 矮化综合征: 肢中部发育不良
Smith Magenis综合征
偏身肥大: 先天性的
儿童期大脑性巨人症(Sotos)
先天性两侧面瘫 (Moebius氏综合征)
努南综合征
发育异常: 脊椎骺的: DMC 疾病
发育异常: 颅骨干骺端
口面指骨发育障碍
咽心面综合征(22q基因)
哈-斯-弗三氏综合征
塞尔沃-鲁塞尔综合征
小眼, 眼组织缺损
尖头并指(趾)多指(趾)畸形 (Pfeiffer I)
布卢姆综合征
戈尔登哈综合征
披肩样阴囊畸形综合症
斯特季-韦伯二氏病
无脑儿: 先天性综合征
染色体4p综合征
染色体D环综合征
染色体XXXXX综合征
染色体XXXXY综合征
毛发-鼻-指(趾)先天性综合征
特纳嵌合体综合征
皮尔·罗斑综合征
眼牙指发育障碍综合征
米-迪综合征
胼胝体发育不全
莫尔综合征
软骨发育不全
软骨外胚层发育不良.(Ellis-Van Crev)
软骨成长不全
遗传性颅腕跗营养障碍
颅面骨发育不全: 颅面骨发育异常
鲁-塔二氏综合征
5q综合征 (5q31.1)
Bowen Conradi (综合症)一种遗传性疾病: Bowen Hutterite综合征, 一种遗传性疾病
Carpenter综合征
Curry-Jones综合症
Kaufman: 法特综合征
Porteous 综合征
先天性骨发育异常侏儒(Kneist发育异常)
大脑-眼-牙齿-耳朵-骨骼(CODAS)综合征
科-勒二氏综合征
米勒综合征: 面骨发育不全
脑积水
面骨发育不全: Nager型
韦弗综合征 (Marshall-Smith)
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