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鉴别诊断 DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室): 遗传性, 家族性, 基因疾病

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目前发现(第名单):

遗传性, 家族性, 基因疾病: 以下: 退行性年龄相关的原因
肉芽肿病: 儿童期: 慢性的
镰状细胞遗传性状
地中海热, 周期性
因子IX缺乏(圣诞病)
镰状细胞性贫血
Ehlers-Danlos综合症
亨庭顿氏舞蹈症
囊性纤维化病(粘液粘稠病)
基底细胞痣综合征(Gorlin)
多发性神经纤维瘤病
多囊性肾病
多重的: 内分泌腺瘤: 遗传性
杜兴(Duchenne)肌肉萎缩症: 假肥大的
结肠家族性腺瘤性多发性息肉
脆性X综合征: 与性相关的精神发育迟缓
脊髓性肌肉萎缩
脊髓性肌萎缩, 婴儿
腓肌萎缩(Charcot Mar.)
马凡氏综合征
Pitt综合征 (4p160.3)
青少年脊椎肌肉萎缩 (Kugelberg-Welander)
假性甲状旁腺功能减退症
心肌病, 遗传性
血友病
SCA占优势: 脊髓小脑性共济失调
1型多发性内分泌腺瘤(MEA1)
Friedrich共济失调
Von Hippel-Lindau病: 视网膜小脑血管瘤
下丘脑性生殖腺机能减退, Kallman's
严重联合免疫缺陷综合征: SCID
假弹性黄瘤
凡科尼全血细胞减少-肢畸体形综合征
卡纳万病
史-伦-奥三氏综合证
因子V Leiden突变
威廉斯综合征: 侏儒面容
瓦-克二氏综合征
眼咽肌营养不良
肌强直, 先天性 (Thomsens d.)
脊髓小脑共济失调, 遗传性: I型
脊髓性肌肉萎缩: 成年型 IV
脊髓脑桥萎缩: MJD疾病
萎缩性肌强直 (斯太纳特病)
角化病, 毛囊 (达里耶病)
面肩肱肌营养不良
齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩
Emery-Dreifuss肌肉萎缩症: 肢带型
Kubelberg Welander综合征 (unco)
线粒体基因: 耳聋
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