病害布卢姆综合征
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 暴露于日光下的区域: 面部,手臂: 累及的, 与…有关的
- 狼疮样蝶形皮疹,颜面
- 窄面: (临床征象)
- 面部毛细管扩张性皮疹: 蝶状分布
- 面部特殊的
- 面部颧颊潮红: 皮疹
- 颅面异常: 先天性的
- 红色: 红斑皮肤脱色
- 光敏性: 日光敏感性皮肤
- 增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
- 有斑点的皮肤色素沉着
- 毛细血管扩张 手: 双前臂
- 毛细血管扩张, 皮肤
- 毛细血管扩张: 在儿童中
- 红皮症
- 蜘蛛痣: 血管瘤: 腹部体征
- 面部皮疹
- 面部红斑
- 复发性: 胸部感染: 支气管炎: (临床征象)
- 畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
- 颅骨: 高的,长的: 长头畸形: (临床征象)
- 高调声音
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 先露,显示,表示: 儿童胰腺炎: 复发性
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 种族或人种因素
- Ashkenasi犹太人: 人口
- 犹太人的, 犹太族的: 人口
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- DEB (双环氧化丁二烯) 染色体稳定性试验异常: (实验室)
- 染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 不育: 不育症 男性
- 侏儒症
- 侏儒症: 侏儒症
- 儿童期恶性肿瘤
- 光敏性皮炎
- 免疫缺陷
- 布卢姆综合征
- 并指(趾): 蹼化
- 急性: 白血病
- 智力发育迟缓
- 更年期提前
- 毛细血管扩张
- 淋巴母细胞性白血病: 急性
- 淋巴瘤: 恶性淋巴瘤
- 生长迟缓: 失败
- 癌症: 恶性肿瘤
- 白血病
- 糖尿病
- 肢体畸形: 异常
- 胰腺炎: 急性
- 颅骨畸形
- 手异常
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 基因所在地: 15q26.1
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体15
- 病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
- 病理生理学: 染色体易碎
- 病理生理学: 致癌基因BLM: 所在地15q
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 过程
- 过程: Pre-Malignant情况
- 过程: 体质性: 必要的: 紊乱/障碍
- 过程: 多dysmorphic综合症状
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 染色体破损综合症状
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: BS (绽放的综合症状), 同义词: 侏儒症, LEVI类型变形, 同义词: 先天telangiectatic红斑, 同义词: 短的身材, Telangectasia红斑面孔, 同义词: 短的身材和面部telangectasia, 同义词: 绽放Torre Mackacek综合症状
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 没有治疗
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 基因建议
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为布卢姆综合征
- 外部链接相关的布卢姆综合征
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)