病害布卢姆综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
暴露于日光下的区域: 面部,手臂: 累及的, 与…有关的
狼疮样蝶形皮疹,颜面
窄面: (临床征象)
面部毛细管扩张性皮疹: 蝶状分布
面部特殊的
面部颧颊潮红: 皮疹
颅面异常: 先天性的
红色: 红斑皮肤脱色
光敏性: 日光敏感性皮肤
增加的: 色素沉着,着色(作用): 制革,晒黑皮肤,鞣革: 色素沉着过度的
有斑点的皮肤色素沉着
毛细血管扩张 手: 双前臂
毛细血管扩张, 皮肤
毛细血管扩张: 在儿童中
红皮症
蜘蛛痣: 血管瘤: 腹部体征
面部皮疹
面部红斑
复发性: 胸部感染: 支气管炎: (临床征象)
畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
颅骨: 高的,长的: 长头畸形: (临床征象)
高调声音
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
先露,显示,表示: 儿童胰腺炎: 复发性
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
Ashkenasi犹太人: 人口
犹太人的, 犹太族的: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DEB (双环氧化丁二烯) 染色体稳定性试验异常: (实验室)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
不育: 不育症 男性
侏儒症
侏儒症: 侏儒症
儿童期恶性肿瘤
光敏性皮炎
免疫缺陷
布卢姆综合征
并指(趾): 蹼化
急性: 白血病
智力发育迟缓
更年期提前
毛细血管扩张
淋巴母细胞性白血病: 急性
淋巴瘤: 恶性淋巴瘤
生长迟缓: 失败
癌症: 恶性肿瘤
白血病
糖尿病
肢体畸形: 异常
胰腺炎: 急性
颅骨畸形
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 15q26.1
病理生理学: 基因所在地: 染色体15
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 染色体易碎
病理生理学: 致癌基因BLM: 所在地15q
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: Pre-Malignant情况
过程: 体质性: 必要的: 紊乱/障碍
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 染色体破损综合症状
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
多数同义词
同义词
同义词: BS (绽放的综合症状), 同义词: 侏儒症, LEVI类型变形, 同义词: 先天telangiectatic红斑, 同义词: 短的身材, Telangectasia红斑面孔, 同义词: 短的身材和面部telangectasia, 同义词: 绽放Torre Mackacek综合症状
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 没有治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 基因建议
定义
成为第一个加入一个定义为布卢姆综合征
外部链接相关的布卢姆综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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