病害咽心面综合征(22q基因): 临床表现
- 临床表现 (49)
- 人口统计学和风险因素 (8)
- 多种实验室试验 (2)
- 诊断测试结果 (1)
- 伴随疾病及可排除情况 (26)
- 疾病机理与分级 (27)
- 多数同义词 (5)
- 定义
- 外部链接相关的咽心面综合征(22q基因)
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 先天性面畸形
- 凸出的鼻子
- 扁平面颊畸形: 先天性的
- 球根状鼻: 先天性的
- 薄上唇
- 长人中: 面
- 面部两侧不对称
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 鼻的: Alar细化
- 体重增加少: 儿童
- 吞咽困难: 吞咽困难
- 腹肌松驰
- 悬雍垂畸形: 畸形
- 无扁桃体: 婴儿
- 狭窄的口腔径: 小开口
- 缩颏畸形
- 可过度伸展的指(趾)
- 张力过低
- 逐渐变细的手指
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 缓慢运动发育
- 行为问题
- 讲话延迟 : 语言发育
- 强迫行为
- 精神运动障碍
- 行为特征: 反对的,对抗的: 硬质的,坚硬的: 顽固的
- 头部大小: 小圆周: (临床征象)
- 巨头畸形: 大头
- 瘦长指: 趾 (细长的足趾)
- 打鼾
- 窄鼻孔
- 高调声音
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 兔眼症: 不能闭眼
- 小视神经乳头盘
- 杏仁形眼
- 窄睑裂
- 蓝巩膜征
- 视网膜的: 静脉扭曲的: (使)扩张的
- 低位耳: 先天性的
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 临床特征变量: 多系统
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍