病害(冯)吉尔克病: 糖原病 I

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临床表现
体征和症状
心脏扩大: 心脏扩大
不能耐受禁食
腹胀: 突出,伸出: (临床征象)
隆起的腹部
可触及肝
肝肿大
肝脾大
中枢性张力过弱, 婴儿
肌肉: 无力
发作,癫痫发作
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
呼吸急促: 增加的呼吸频率
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
临床表现与差异
先露,显示,表示: 充血性心力衰竭 : 儿童
先露,显示,表示: 儿童胰腺炎: 复发性
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
空腹性低血糖病: (实验室)
酮尿: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
pH, 动脉血: (实验室)
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
磷, 无机的: 血清: (实验室)
红细胞: 红细胞计数: (实验室)
胰岛素水平: (实验室)
葡萄糖, 血液: (实验室)
血红蛋白: (实验室)
血细胞比容: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
Duke 法出血时间: (实验室)
LDL (低密度脂蛋白): (实验室)
VLDL(极低密度脂蛋白): (实验室)
丙酮水平: (实验室)
丙酮酸盐, 血浆: (实验室)
乳酸: 乳酸盐: (实验室)
尿酸: 血清: (实验室)
甘油, 血浆: (实验室)
甘油三酸酯: (实验室)
磷脂类: 血清: (实验室)
胆固醇: (实验室)
自由脂肪酸: 游离脂肪酸: 非酯化的: (实验室)
酮类, 血浆: (实验室)
尿: 丙酮: 酮类: 酮体
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肝大泡性脂肪变性: 小叶纤维化
活组织检查: 肝脏活组织检查: 异常的
同位素扫描
MUGA扫描: 左室舒张亚变化指数(dP/dt) 缓慢
X线
X线: 大心影: 胸
X线: 胸: 异常的
X线: 胸: 肺野: 异常的
X线: 双侧巨大肾: KUB
应用造影剂的X线检查
静脉肾盂造影 (IVP): 双侧巨大肾
超声波
超声波: 肾脏的: 肾增大的: 对称性
伴随疾病及可排除情况
规则出口
心肌病, 充血性
伴随疾病及并发症
乳酸酸中毒
低磷酸盐血症
低血糖症
低血糖症, 婴儿
儿童期恶性肿瘤
充血性心力衰竭
凡科尼肾脏综合症
原发性乳酸血症
浸润性心肌病
淀粉样变性: 系统性,全身性
生长迟缓: 失败
甲状腺功能亢进症 (格雷夫斯病)
病理生理学: 左心室失败
肝母细胞瘤
肾结石: 肾石病: 尿石病
葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症
贫血
酸中毒
酸中毒, 代谢性
高尿酸血症
高脂血症
儿童心力衰竭
酮症性低血糖
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肝: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肝: 胆囊: 多数管道: (类别)
病理生理学
病理生理学: 碳水化合物新陈代谢: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 舒张类型心力衰竭: 恶劣的装填
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 糖朊新陈代谢的瑕疵
过程: 遗传性家族性: (类别)
多数同义词
同义词
同义词: Glycogenosis,广义, 同义词: GSD I: 糖朊存贮疾病I, 同义词: 第一类型glycogenosis
定义
成为第一个加入一个定义为(冯)吉尔克病: 糖原病 I
外部链接相关的(冯)吉尔克病: 糖原病 I
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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