病害四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
- 临床表现
- 体征和症状
- 红色毛发: 有雀斑白皙的肤色
- 吞咽困难: 吞咽困难
- 喂养: 吞咽困难: 婴儿
- 唾液分泌过多: 唾液分泌过多
- 婴儿: 失去吸吮反应
- 流涎: 多涎
- 张力过低
- 肌肉: 张力, 音调: 减少的
- 发作,癫痫发作
- 发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 婴儿癫痫发作
- 延迟学会爬行转折点: 婴儿
- 延迟学会走路的转折点: 儿童
- 新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
- 新生儿: 吸吮反应差: 反射
- 新生儿: 自主运动减少
- 智力发育迟缓: 退化/恶化
- 神经系统表现: 多数体征
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 缓慢运动发育
- 自主不稳性: 易变的血压: HR
- 行为问题
- 讲话延迟 : 语言发育
- 运动异常: 不随意的,无意的
- 运动或步态失调: 多数体征
- 进行性神经障碍: 多数体征
- 精神运动障碍
- 言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
- 典型临床表现
- 先露,显示,表示: 正常婴儿: 严重遗传性疾病
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 运动失调: 共济失调: 进行性痴呆
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 发病: 婴儿期
- 发病: 婴儿期: 最坏的变体
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 最终事件: 死亡可能性
- 病程: 进展性, 进行性
- 人口统计学和风险因素
- 种族或人种因素
- 中国的,中华的: 人口
- 土耳其的: 人口
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 儿童期中枢神经系统退行性疾病: 死亡
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 苯丙氨酸: (实验室)
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 低温, 意外的: 暴露
- 四氢生物喋呤缺乏
- 孤独症
- 智力发育迟缓
- 进展型神经退化: 儿童
- 高热
- 儿童期癫痫发作
- 大脑发育障碍
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
- 病理生理学
- 病理生理学: 保持体温的瑕疵
- 病理生理学: 基因GCH1， PCBD1， PTS， QDPR变化
- 病理生理学: 基因所在地: 10q22
- 病理生理学: 基因所在地: 11q22.3-23.3
- 病理生理学: 基因所在地: 14q22.1-q22.2
- 病理生理学: 基因所在地: 5q11.2
- 病理生理学: 基因所在地: 5q11.2-q13.2
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体5
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体5q
- 病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: 颜料dilutional综合症状
- 病理生理学: Neurotransmiiter缺乏整个: 中枢神经系统
- 病理生理学: 氨基苯基丙酸积累: 中枢神经系统
- 病理生理学: 脑子生物合成儿茶酚胺: 5-羟色胺: 否
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 极为少见的疾病
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: 6-Pyruvoyl tetrahydropterin合成酶 (PTPS)缺乏: var, 同义词: BH4缺乏, 同义词: DHPR缺乏: 变体, 同义词: Dihydrobiopterin合成酶缺乏: 变体, 同义词: Dihydropteridine还原酶def: 变体, 同义词: GTP Cyclohydrolase 1 (GTPCH)缺乏, 同义词: Pterin 4阿尔法carbinoolamine (PCD)脱水酶def: 变体, 同义词: 恶性hyperphenylalaninemia, 同义词: 恶性PKU: 苯丙酮尿症, 同义词: 非典型hyperphenylalaninemia, 同义词: 非典型PKU
- 治疗
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 具体氨基酸有限的特别饮食
- 其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
- 其他治疗 (TX): 排除饮食
- 其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
- 外部链接相关的四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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