病害四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU

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临床表现
体征和症状
红色毛发: 有雀斑白皙的肤色
吞咽困难: 吞咽困难
喂养: 吞咽困难: 婴儿
唾液分泌过多: 唾液分泌过多
婴儿: 失去吸吮反应
流涎: 多涎
张力过低
肌肉: 张力, 音调: 减少的
发作,癫痫发作
发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
婴儿癫痫发作
延迟学会爬行转折点: 婴儿
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
新生儿: 吸吮反应差: 反射
新生儿: 自主运动减少
智力发育迟缓: 退化/恶化
神经系统表现: 多数体征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
缓慢运动发育
自主不稳性: 易变的血压: HR
行为问题
讲话延迟 : 语言发育
运动异常: 不随意的,无意的
运动或步态失调: 多数体征
进行性神经障碍: 多数体征
精神运动障碍
言语发育延迟: 妨碍, 障碍物
典型临床表现
先露,显示,表示: 正常婴儿: 严重遗传性疾病
临床表现与差异
先露,显示,表示: 运动失调: 共济失调: 进行性痴呆
先露,显示,表示: 进行性痴呆
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
发病: 婴儿期
发病: 婴儿期: 最坏的变体
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 最终事件: 死亡可能性
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
种族或人种因素
中国的,中华的: 人口
土耳其的: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 儿童期中枢神经系统退行性疾病: 死亡
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
实验室检查结果异常 - 增加
苯丙氨酸: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
低温, 意外的: 暴露
四氢生物喋呤缺乏
孤独症
智力发育迟缓
进展型神经退化: 儿童
高热
儿童期癫痫发作
大脑发育障碍
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 保持体温的瑕疵
病理生理学: 基因GCH1, PCBD1, PTS, QDPR变化
病理生理学: 基因所在地: 10q22
病理生理学: 基因所在地: 11q22.3-23.3
病理生理学: 基因所在地: 14q22.1-q22.2
病理生理学: 基因所在地: 5q11.2
病理生理学: 基因所在地: 5q11.2-q13.2
病理生理学: 基因所在地: 染色体5
病理生理学: 基因所在地: 染色体5q
病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 颜料dilutional综合症状
病理生理学: Neurotransmiiter缺乏整个: 中枢神经系统
病理生理学: 氨基苯基丙酸积累: 中枢神经系统
病理生理学: 脑子生物合成儿茶酚胺: 5-羟色胺: 否
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 6-Pyruvoyl tetrahydropterin合成酶 (PTPS)缺乏: var, 同义词: BH4缺乏, 同义词: DHPR缺乏: 变体, 同义词: Dihydrobiopterin合成酶缺乏: 变体, 同义词: Dihydropteridine还原酶def: 变体, 同义词: GTP Cyclohydrolase 1 (GTPCH)缺乏, 同义词: Pterin 4阿尔法carbinoolamine (PCD)脱水酶def: 变体, 同义词: 恶性hyperphenylalaninemia, 同义词: 恶性PKU: 苯丙酮尿症, 同义词: 非典型hyperphenylalaninemia, 同义词: 非典型PKU
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 具体氨基酸有限的特别饮食
其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
其他治疗 (TX): 排除饮食
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
定义
成为第一个加入一个定义为四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
外部链接相关的四氢生物喋呤缺乏: 非典型PKU
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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