病害多种糖原沉积病

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临床表现
体征和症状
心脏症状: 多数体征
不能耐受禁食
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
腹胀
腹胀: 在儿童中
腹胀: 突出,伸出: (临床征象)
隆起的腹部
可触及肝
肝肿大
肝脾大
中枢性张力过弱, 婴儿
肌肉: 无力
近端肌无力
反射减弱: DTRs: 减少的
发作,癫痫发作
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
无力
临床表现与差异
先露,显示,表示: 充血性心力衰竭 : 儿童
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 肝病
家族史: 低血糖症
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
乳汁状的,泌乳的: 脂血症血清: (实验室)
空腹性低血糖病: (实验室)
血小板聚集: 异常的: (实验室)
实验室检查结果异常 - 减少
葡萄糖, 血液: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
甘油三酸酯: (实验室)
胆固醇: (实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
TEST: 出汗试验: 异常的
病理学
活组织检查: 肝大泡性脂肪变性: 小叶纤维化
活组织检查: 肝脏活组织检查: 异常的
活组织检查: 肾脏酶测定: 异常的
X线
X线: 心脏扩大: 新生儿: 胸
X线: 心脏扩大: 胸
X线: 胸: 异常的
X线: 双侧巨大肾: KUB
应用造影剂的X线检查
静脉肾盂造影 (IVP): 双侧巨大肾
伴随疾病及可排除情况
规则出口
肌营养不良
伴随疾病及并发症
IV型高脂血症
乳酸酸中毒
低血糖症
低血糖症, 婴儿
充血性心力衰竭
关节炎: 痛风型
心肌病
心肌病, 继发性
心肌病, 限制性
浸润性心肌病
生长迟缓: 失败
病理生理学: 左心室失败
肝: 细胞腺瘤
肝硬化
脾功能亢进
酸中毒
酸中毒, 代谢性
骨软化症
高尿酸血症
高甘油三酯血症
高脂血症
儿童心力衰竭
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肝: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
疾病分类: 肝: 胆囊: 多数管道: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 12p12.2
病理生理学: 基因所在地: 染色体12
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
病理生理学: 碳水化合物新陈代谢: 紊乱/障碍
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 新陈代谢myopathy
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 存贮: 紊乱/障碍
过程: 糖朊新陈代谢的瑕疵
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 基因建议
定义
成为第一个加入一个定义为多种糖原沉积病
外部链接相关的多种糖原沉积病
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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