病害小脑共济失调, 先天性: 遗传性

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临床表现
体征和症状
中枢性张力过弱, 婴儿
颈: 无力: 点头
不稳 活动: 小孩的步态
不能沿直线步行: 直线
不随意性腿运动 站立时
共济失调, 小脑型
共济失调: 蹒跚步态
共济失调: 运动震颤类型
协调: 多数体征
协调差 腿: 脚
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
古怪的体态
小脑征
小脑性运动失调: 多数体征
延迟学会走路的转折点: 儿童
急遽不平稳的动作
指到鼻试验异常
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
构音困难
步态障碍: 异常
眼球震颤
眼球震颤: 摆动的
笨拙: 协调差
缓慢言语
缓慢运动发育
肌张力不全
肌肉精细协调问题
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
言语不清,言语模糊
言语不清,言语模糊: 慢性的
讲话: 说话风格问题
讲话延迟 : 语言发育
轮替运动障碍: 交替性衰竭
轴性肌张力障碍
运动或步态失调: 多数体征
进行性神经障碍: 多数体征
震颤
震颤,粗大的
震颤: 在儿童中
坠落
平衡问题
步行困难
经证实的真正眩晕征
临床表现与差异
先露,显示,表示: 急性儿童共济失调
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
家族史
家族史: 儿童期中枢神经系统退行性疾病: 死亡
家族史: 共济失调
家族史: 多数步态紊乱
家族史: 震颤
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
诊断测试结果
CT 扫描
CT 扫描: 头部 脑: 小脑萎缩
MRI: 头部: 小脑萎缩
伴随疾病及可排除情况
规则出口
Friedreich共济失调
帕金森症
毛细管扩张性共济失调
伴随疾病及并发症
大脑性瘫痪: 共济失调型
小脑共济失调
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
继发性男性生殖腺机能不足
共济失调
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小脑的: 紊乱/障碍
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 神经退行性变的: 紊乱/障碍
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
过程: 遗传性SCA (spinocerebellar不整齐)
过程: 遗传性不整齐: 紊乱/障碍
定义
成为第一个加入一个定义为小脑共济失调, 先天性: 遗传性
外部链接相关的小脑共济失调, 先天性: 遗传性
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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