病害戊二酸尿: 酸血症
- 临床表现
- 体征和症状
- 古怪的体态
- 手足徐动症
- 无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
- 昏迷: 婴儿或新生儿
- 木僵: 对刺激的反应差
- 瘫痪
- 瘫痪: 婴儿或新生儿
- 突发性意识丧失
- 精神状态改变: 精神状态改变
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 肌张力不全
- 肌张力不全: 后天获得的, 获得性
- 舞蹈手足徐动症样运动
- 舞蹈病体征
- 运动或步态失调: 多数体征
- 进行性巨头畸形: 婴儿: (临床征象)
- 进行性神经障碍: 多数体征
- 进行性轴性肌张力障碍
- 精神运动障碍
- 巨头畸形: 大头
- 典型临床表现
- 中风综合征 儿童: 代谢性原因
- 先露,显示,表示: 进行性神经病: 婴儿
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
- 先露,显示,表示: 运动失调: 共济失调: 进行性痴呆
- 疾病进展
- 有可能致命的
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 潜在致命的: 未经治疗的
- 病程: 进展性, 进行性
- 人口统计学和风险因素
- 旅行, 地理及气候相关因素
- 居住,住处: 旅行: 宾夕法尼亚州
- 种族或人种因素
- 安曼派教徒: 人口
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 家族史
- 家族史: 代谢性疾病
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- 培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
- 新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
- 新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
- 滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 血氨: (实验室)
- 赖氨酸: 血清: (实验室)
- 尿: 3-羟戊二酸
- 尿: 戊二酸
- 尿: 有机酸
- 尿: 谷氨酸
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
- 羊膜腔穿刺术: 异常
- CT 扫描
- CT 扫描: 头部尾状核病损
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 剧烈摇动婴儿综合征(一种对婴幼儿的虐待)
- 伴随疾病及并发症
- 壳核病损: 表现
- 大脑出血
- 戊二酸尿
- 扭转性张力障碍
- 新生儿: 颅内出血
- 昏迷: 在儿童中
- 昏迷: 无意识的,意识丧失的
- 智力发育迟缓
- 死亡结果
- 病理生理学: Neurodevelopmental混乱
- 瘫痪
- 脂肪酸氧化: 代谢综合征
- 视网膜出血
- 酸中毒
- 酸中毒, 代谢性
- 锥体外束病: 表现
- 疾病的协同作用 - 起因
- 协作(作用),增效(作用): 传染性腹泻: 胃肠炎
- 协作(作用),增效(作用): 脱水
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 泌尿科学的: (类别)
- 疾病分类: 肾脏的: 肾: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
- 病理生理学
- 病理生理学: Glutaryl-CoA脱氢酶瑕疵
- 病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
- 病理生理学: 瑕疵ETF :泛醌氧化还原酶
- 病理生理学: 瑕疵在赖氨酸氧化作用
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: Peroxisomal混乱: 肝细胞
- 病理生理学: 遗传性疾病肾脏作用
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 疾病与二子型
- 过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: 二的酸血症第一类型
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 核黄素: 维生素B2 (普通)
- 药物治疗(RX): 水合作用: 液体: IV
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
- 其他治疗 (TX): 具体氨基酸有限的特别饮食
- 其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
- 其他治疗 (TX): 制约饮食赖氨酸: 被表明的色氨酸含量
- 其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为戊二酸尿: 酸血症
- 外部链接相关的戊二酸尿: 酸血症
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)