病害戊二酸尿: 酸血症

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临床表现
体征和症状
古怪的体态
手足徐动症
无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
昏迷: 婴儿或新生儿
木僵: 对刺激的反应差
瘫痪
瘫痪: 婴儿或新生儿
突发性意识丧失
精神状态改变: 精神状态改变
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
肌张力不全
肌张力不全: 后天获得的, 获得性
舞蹈手足徐动症样运动
舞蹈病体征
运动或步态失调: 多数体征
进行性巨头畸形: 婴儿: (临床征象)
进行性神经障碍: 多数体征
进行性轴性肌张力障碍
精神运动障碍
巨头畸形: 大头
典型临床表现
中风综合征 儿童: 代谢性原因
先露,显示,表示: 进行性神经病: 婴儿
临床表现与差异
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
先露,显示,表示: 运动失调: 共济失调: 进行性痴呆
疾病进展
有可能致命的
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 潜在致命的: 未经治疗的
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
旅行, 地理及气候相关因素
居住,住处: 旅行: 宾夕法尼亚州
种族或人种因素
安曼派教徒: 人口
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 代谢性疾病
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
赖氨酸: 血清: (实验室)
尿: 3-羟戊二酸
尿: 戊二酸
尿: 有机酸
尿: 谷氨酸
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 异常
CT 扫描
CT 扫描: 头部尾状核病损
伴随疾病及可排除情况
规则出口
剧烈摇动婴儿综合征(一种对婴幼儿的虐待)
伴随疾病及并发症
壳核病损: 表现
大脑出血
戊二酸尿
扭转性张力障碍
新生儿: 颅内出血
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
智力发育迟缓
死亡结果
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
瘫痪
脂肪酸氧化: 代谢综合征
视网膜出血
酸中毒
酸中毒, 代谢性
锥体外束病: 表现
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 传染性腹泻: 胃肠炎
协作(作用),增效(作用): 脱水
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 泌尿科学的: (类别)
疾病分类: 肾脏的: 肾: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: Glutaryl-CoA脱氢酶瑕疵
病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
病理生理学: 瑕疵ETF :泛醌氧化还原酶
病理生理学: 瑕疵在赖氨酸氧化作用
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: Peroxisomal混乱: 肝细胞
病理生理学: 遗传性疾病肾脏作用
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 疾病与二子型
过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: 二的酸血症第一类型
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 核黄素: 维生素B2 (普通)
药物治疗(RX): 水合作用: 液体: IV
其他治疗
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
其他治疗 (TX): 具体氨基酸有限的特别饮食
其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
其他治疗 (TX): 制约饮食赖氨酸: 被表明的色氨酸含量
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
定义
成为第一个加入一个定义为戊二酸尿: 酸血症
外部链接相关的戊二酸尿: 酸血症
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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