病害甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
- 临床表现
- 体征和症状
- 发作性呕吐
- 发育停滞
- 发育停滞: 婴儿征
- 发育停滞儿童
- 呕吐
- 喂养: 食欲有问题的儿童
- 颈: 无力: 点头
- 发育: 运动技能延迟的
- 嗜睡: 迟钝,不活泼
- 无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
- 昏迷: 婴儿或新生儿
- 智力发育迟缓: 退化/恶化
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 肢体共济失调
- 肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
- 精神运动障碍
- 偶发的症状: 事件
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 典型临床表现
- 中风综合征 儿童: 代谢性原因
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 代谢性疾病第一周无表现: 错过的
- 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
- 先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 病程: (在某一时间段) 疾病频繁发作
- 病程: 仅慢性
- 病程: 复发的,回归的
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 病程: 进展性, 进行性
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
- 串列质谱 (MS/MS)/异常的
- 新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
- 新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
- 滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 尿: 3-甲基丁烯酰基甘氨酸
- 尿: 色谱法 : 代谢的: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 维生素B12: 血清: (实验室)
- 肉毒碱水平: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 血氨: (实验室)
- pH, 动脉血: (实验室)
- 异亮氨酸: (实验室)
- 甘氨酸水平: (实验室)
- 甲基丙二酸: 血清辅酶A(MMA): (实验室)
- 甲基丙二酸盐: (实验室)
- 蛋氨酸 血清: (实验室)
- 血小板计数: (实验室)
- 酮类, 血浆: (实验室)
- 阴离子间隙: (实验室)
- 尿: 3-羟异戊酸
- 尿: 有机酸
- 尿: 甘氨酸
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
- 羊膜腔穿刺术: 异常
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 酸中毒
- 伴随疾病及并发症
- 低血糖症
- 低血糖症, 婴儿
- 昏迷: 在儿童中
- 昏迷: 无意识的,意识丧失的
- 智力发育迟缓
- 病理生理学: Neurodevelopmental混乱
- 粒细胞减少: 中性粒细胞减少
- 维生素B12缺乏
- 维生素B12缺乏症
- 肉毒碱缺乏症: 系统性,全身性
- 苏氨酸血症
- 血小板减少
- 血小板减少: 在儿童中
- 血小板增多
- 进展型神经退化: 儿童
- 酮病
- 酮症性高甘氨酸血症 代谢性: 紊乱/障碍
- 酸中毒
- 酸中毒, 代谢性
- 大脑发育障碍
- 酮症性低血糖
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 过程
- 过程: Ketotic hypergycemia综合症状
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 罕见的疾病
- 过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 维生素B12射入
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
- 其他治疗 (TX): 具体氨基酸有限的特别饮食
- 其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
- 外部链接相关的甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学(国立医学图书馆)
- 星系(国家指南交换中心)
- 向Medscape(eMedicine)
- 哈里森的在线(accessmedicine)
- 新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)