病害甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸

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临床表现
体征和症状
发作性呕吐
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
呕吐
喂养: 食欲有问题的儿童
颈: 无力: 点头
发育: 运动技能延迟的
嗜睡: 迟钝,不活泼
无意识的,意识丧失的: 麻醉状态
昏迷: 婴儿或新生儿
智力发育迟缓: 退化/恶化
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
精神运动障碍
偶发的症状: 事件
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
典型临床表现
中风综合征 儿童: 代谢性原因
临床表现与差异
先露,显示,表示: 代谢性疾病第一周无表现: 错过的
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: (在某一时间段) 疾病频繁发作
病程: 仅慢性
病程: 复发的,回归的
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
串列质谱 (MS/MS)/异常的
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
尿: 3-甲基丁烯酰基甘氨酸
尿: 色谱法 : 代谢的: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
维生素B12: 血清: (实验室)
肉毒碱水平: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
pH, 动脉血: (实验室)
异亮氨酸: (实验室)
甘氨酸水平: (实验室)
甲基丙二酸: 血清辅酶A(MMA): (实验室)
甲基丙二酸盐: (实验室)
蛋氨酸 血清: (实验室)
血小板计数: (实验室)
酮类, 血浆: (实验室)
阴离子间隙: (实验室)
尿: 3-羟异戊酸
尿: 有机酸
尿: 甘氨酸
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
羊膜腔穿刺术: 异常
伴随疾病及可排除情况
规则出口
酸中毒
伴随疾病及并发症
低血糖症
低血糖症, 婴儿
昏迷: 在儿童中
昏迷: 无意识的,意识丧失的
智力发育迟缓
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
粒细胞减少: 中性粒细胞减少
维生素B12缺乏
维生素B12缺乏症
肉毒碱缺乏症: 系统性,全身性
苏氨酸血症
血小板减少
血小板减少: 在儿童中
血小板增多
进展型神经退化: 儿童
酮病
酮症性高甘氨酸血症 代谢性: 紊乱/障碍
酸中毒
酸中毒, 代谢性
大脑发育障碍
酮症性低血糖
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 尿素周期新陈代谢的瑕疵
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: Ketotic hypergycemia综合症状
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 有机酸血症新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 氨基酸新陈代谢: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 维生素B12射入
其他治疗
其他治疗 (TX): 低蛋白饮食
其他治疗 (TX): 具体氨基酸有限的特别饮食
其他治疗 (TX): 具体饮食: 退避
定义
成为第一个加入一个定义为甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
外部链接相关的甲基丙二酸血症: 酮症性甘氨酸
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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