病害粘多糖贮积病
- 临床表现
- 体征和症状
- 特殊面相: 外形古怪的孩子
- 前额突出体征: 面部的
- 面部特殊的
- 颅面异常: 先天性的
- 可触及肝
- 肝肿大
- 精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
- 精神运动障碍
- 婴儿前额隆起
- 畸形侏儒症: 矮小身材,短身材
- 打鼾
- 脾大
- 畸形外貌: 面部
- 矮小身材,短身材
- 矮小身材,短身材: 儿童
- 樱桃红斑: 视网膜征
- 大耳
- 耳突出
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 家族史
- 家族史: 侏儒症
- 家族史: 骨骼畸形
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- TEST: 出汗试验: 异常的
- X线
- X线: 儿童颅骨化延迟: 头部
- X线: 多重骨发育障碍发现
- X线: 婴儿前额突出: 颅骨
- X线: 顶骨隆起: 颅骨
- X线: 骨龄延迟: 缓慢骺闭合
- 伴随疾病及可排除情况
- 伴随疾病及并发症
- 多重骨发育障碍
- 心肌病
- 智力发育迟缓
- 瓣膜性心脏病,心脏瓣膜疾病
- 白内障
- 脊柱胸腰段驼背畸形
- 阻塞性睡眠呼吸暂停: 多数儿童
- 骨骼发育不良
- 骨骼的: 骨畸形
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 疾病分类: 结缔组织 : 间质基质: 紊乱/障碍
- 病理生理学
- 病理生理学: 溶酶体存贮: 紊乱/障碍
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: 氨基葡萄糖6-sulfatase瑕疵
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 粘多糖贮积病
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 过程: Dystostosis: 颅面
- 过程: 侏儒症: 混杂骨骼疾病
- 过程: 椎骨异常先天综合症状
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 手术治疗(SX): 干细胞移植
- 手术治疗(SX): 干细胞移植: 同种异体
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为粘多糖贮积病
- 外部链接相关的粘多糖贮积病
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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© 2012 MedTech USA, Inc. (最后更新在02/07/12)
