病害脑肝肾综合征: 泽韦格

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临床表现
体征和症状
前额突出: 高前额
双侧面颊饱满
短扁鼻
面部特殊的
吞咽困难: 吞咽困难
缩颏畸形
钱包状皱缩口腔: 微笑
高腭穹
可触及肝
肝肿大
张力过低
发作,癫痫发作
巨大前囟
放置反射: 婴儿: 异常的
新生儿: 吸吮反应差: 反射
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
浅眼眶
眶周水肿: 眼睛浮肿
无耳垂的耳
临床表现与差异
先露,显示,表示: 婴儿期死亡
先露,显示,表示: 先天性综合征: 肾衰竭
疾病进展
有可能致命的
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 预后差: 通常地
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 新出生的婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 增加
铁: 血清: (实验室)
铜: 血清: (实验室)
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 产前酶测定: 异常的
X线
X线: 囟门闭合延迟
X线: 儿童颅骨化延迟: 头部
X线: 长骨 点彩骺
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
先天性青光眼
动脉导管未闭
器官间距过远: 眼距宽
婴儿上胃肠道出血
室间隔缺损
房间隔缺损
旋转不良: 先天性,结肠
智力发育迟缓
泽韦格脑肝肾综合征
肝硬化
肝硬化: 并发症: 继发性
肠旋转不良
肾脏的: 囊肿
胃肠道出血
脑白质营养不良
脑肝肾综合征
进展型神经退化: 儿童
青光眼
面部发育异常
黄疸
脱髓鞘病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肝: 胆囊: 多数管道: (类别)
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 泌尿科学的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 12p13.3
病理生理学: 基因所在地: 1p36.2
病理生理学: 基因所在地: 1q22
病理生理学: 基因所在地: 22q11.21
病理生理学: 基因所在地: 2p15
病理生理学: 基因所在地: 6q23-q24
病理生理学: 基因所在地: 7q21-q22
病理生理学: 基因所在地: 染色体1
病理生理学: 基因所在地: 染色体12
病理生理学: 基因所在地: 染色体2
病理生理学: 基因所在地: 染色体22
病理生理学: 基因所在地: 染色体22q
病理生理学: 基因所在地: 染色体6
病理生理学: 基因所在地: 染色体7
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: Leukodystrophy过程
过程: 髓磷脂: 包含,累及,牵涉: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Zellweger的综合症状, 同义词: Zellweger综合症状: cerebrohepatorenal
治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 支援: 根据症状的治疗
其他治疗 (TX): 有限的长链脂肪酸饮食
定义
成为第一个加入一个定义为脑肝肾综合征: 泽韦格
外部链接相关的脑肝肾综合征: 泽韦格
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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