病害雷特综合征

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临床表现
体征和症状
便秘: 在儿童中
喂养: 吞咽困难: 婴儿
喂养: 食欲有问题的儿童
磨牙症: 磨牙,锉牙
张力过低
肌肉: 张力, 音调: 减少的
肌肉: 痉挛状态,僵直状态
不能沿直线步行: 直线
共济失调: 蹒跚步态
发作,癫痫发作
嗜睡: 迟钝,不活泼
急遽不平稳的动作
无目的性臂运动
混淆: 分不清方向的/无判断力的
神经系统表现: 多数体征
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
精神运动退化: 婴儿: 儿童
肌张力不全
肌阵挛: 检查时肌阵挛性抽搐
舞蹈病体征
语言技能: 发育缺陷
运动不能症, 精神性失用症: 运动困难
运用不能症步态('滑行拐杖'/犹豫)
进行性神经障碍: 多数体征
退行性神经运动的: 技能 儿童: 多数体征
人际关系: 缺乏的, 不存在的: 有缺陷的
刻板类型: 重复动作: 活性, 活动
恐惧的: 怕,害怕,恐怕
精神运动障碍
头部大小: 小圆周: (临床征象)
小手: 脚
眼神交流差 儿童: 婴儿
典型临床表现
先露,显示,表示: 可爱的小女孩: 眼睛穿孔: 痴呆
临床表现与差异
先露,显示,表示: 急性脑病: 儿童
先露,显示,表示: 进行性痴呆: 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
病程: 进展性, 进行性
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 只是女性: 限制,极限
人口: 女孩患者
人口: 女性
人口: 年轻儿童 ('两岁左右')
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
血氨: (实验室)
诊断测试结果
电(刺激反应〕诊断法
EEG: 异常
心电图(EKG): (心电图〕
心电图(EKG): QT间期延长: (心电图〕
伴随疾病及可排除情况
规则出口
孤独症
注意力缺陷: 紊乱/障碍
伴随疾病及并发症
(家族性的婴幼儿)呼吸暂停发作: 儿童期
侧面的,侧出的,: 脊柱侧凸: 脊柱侧突
孤独症
小头畸形: 智力发育不全
心脏骤停
昏迷: 在儿童中
智力发育迟缓
生长迟缓: 失败
病理生理学: Neurodevelopmental混乱
痴呆
进展型神经退化: 儿童
雷特综合征
高氨血症
共济失调
大脑发育障碍
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
疾病分类: 脑: 中枢神经系统 : 紊乱/障碍
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: Xq28
病理生理学: 基因所在地: Xq28 MECP2变化
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 染色体Xq
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 易变的路线子集: 严重的: 轻的、缓和的
病理生理学: 蛋白质2 (MeCP2)基因
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 先天脑子畸形
病理生理学: 发展小脑症
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 肉毒碱(Carnitor L肉毒碱)
其他治疗
其他治疗 (TX): 支援: 根据症状的治疗
定义
成为第一个加入一个定义为雷特综合征
外部链接相关的雷特综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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