病害Borjeson-Forssman-Lehmann综合征: BFLS (xq26.3)

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
青年期的, 青少年
圆脸
沉重的面部特征
深陷的眼睛
眶上脊突出
面部浮肿: 肿胀
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
皮肤纹理异常
青春期延迟
青春期延迟 : 后天性别改变
小: 软睾丸
阴茎, 小(小阴茎)
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
喂养: 食欲有问题的儿童
张力过低
短趾
逐渐变细的四肢
发作,癫痫发作
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
眼球震颤
瘦长指: 趾 (细长的足趾)
趾间隙宽: 屈曲
(使〕面部特征变粗糙
向心性肥胖, 躯干性肥胖: (临床征象)
畸形外貌: 面部
矮小身材,短身材
下垂 (上睑下垂)
窄睑裂
大耳
经证实的真正眩晕征
耳突出
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 男孩患者
人口: 男性
人口: 青年期的, 青少年
诊断测试结果
电(刺激反应〕诊断法
EEG: 异常
EEG: 无α节律: 减少的
X线
X线: 头骨皮质增厚
X线: 颅骨增厚的
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
Borjeson-Forssman-Lehmann综合征: BFLS
先天性眼球震颤
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
小头畸形: 智力发育不全
小阴茎畸形
性腺功能减退症, 男性
无睾丸, 无睾症: 双侧睾丸发育不全
智力发育迟缓
男子乳腺发育
病理生理学: Hypometabolic状态
癫痫
绍伊尔曼病
肥胖症
肥胖症, 严重的
肥胖症: 在儿童中
脊柱后侧凸
脊柱后凸
隐睾症
颈椎管狭窄: 浅的
生殖器发育不全
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: Xq26.3
病理生理学: 基因所在地: Xq26-q27
病理生理学: 基因所在地: 染色体X
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
过程
过程: 伴性的(X连接的)隐性继承
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 用人名命名的: 神秘: 不集成数据库
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Borjeson综合症状, 同义词: 精神缺乏癫痫症内分泌混乱综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为Borjeson-Forssman-Lehmann综合征: BFLS (xq26.3)
外部链接相关的Borjeson-Forssman-Lehmann综合征: BFLS (xq26.3)
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医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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