病害CHARGE先天性综合征

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临床表现
体征和症状
特殊面相: 外形古怪的孩子
先天性面畸形
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
睾丸未降,隐睾
阴茎, 小(小阴茎)
喂养: 吞咽困难: 婴儿
悬雍垂畸形: 畸形
上身无力: 婴儿
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
精神运动障碍
减少的: 嗅觉
生长: 发育延迟
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
低位耳: 先天性的
异常耳: 多数畸形
折叠螺旋耳畸形: 横位耳甲,招风耳
松垂的耳朵: 软骨
横位耳甲畸形
耳畸形 : 部分被剪掉的耳廓
耳突出
临床表现与差异
先露,显示,表示: 临床特征变量: 多系统
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 新出生的婴儿
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
CHARGE先天性缺陷综合征
主动脉弓先天异常
先天性尿路畸形
先天性异常
先天性心脏病
先天性心脏病: 不发绀的
先天性心脏病: 发绀的
先天性盲
先天性眼病: 眼异常
先天性耳聋
先天性鼻后孔闭锁
动脉导管未闭
唇裂: 畸形
大脑栓塞
小头畸形: 智力发育不全
小阴茎畸形
尿道下裂畸形
性腺功能减退症, 男性
新生儿面神经瘫痪
智力发育迟缓
栓塞
栓塞: 系统性,全身性: 动脉的
气管食管瘘, 先天性
法乐四联症
生殖器官畸形: 引起的
生殖腺发育不全: 男性
缺损
耳多种畸形 : 先天性的
耳聋
肾脏的: 栓塞
腭裂: 畸形
膀胱输尿管反流: 多数儿童
认知的: 学习能力缺失
面神经瘫痪: 继发性
面部发育异常
颅神经瘫痪
食管的: 闭锁
生殖器发育不全
面神经瘫痪
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 关于首字母缩略字的期限: 紊乱/障碍
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 染色体22
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 动脉锁柱
病理生理学: 心脏病栓子的来源
病理生理学: 免疫生理: 瑕疵
病理生理学: 基因所在地: 染色体8
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 发育异常: 不发育, 发育不全
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 异常: 多数畸形 : 畸形
过程: 先天CNS: 紊乱/障碍
过程: Dystostosis: 颅面
过程: 发育异常混乱: 多样综合征
多数同义词
同义词
同义词: CCCC先天不足综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为CHARGE先天性综合征
外部链接相关的CHARGE先天性综合征
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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