病害De Lange 综合症

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临床表现
体征和症状
先天性低位发际
特殊面相: 外形古怪的孩子
下垂嘴角: Carp 口
多毛的前额
长人中: 面
面部特殊的
颅面异常: 先天性的
鼻孔前倾畸形
鼻梁凹陷
小乳头
先天性浓眉: 长睫毛: 发际低
发际(线)低
多毛症
掌: 猿皱褶 (单个的)
皮肤纹理异常
体重增加少: 儿童
小脐
增加的: 齿间隙: (临床征象)
悬雍垂裂
缩颏畸形
高腭穹
鱼状嘴畸形
张力过低
古怪的体态
爪形手畸形: (临床征象)
精神运动障碍
低位: 古怪的位置 拇指
四肢弓形突出
增大: 畸形关节
头形异常: 儿童
指缺失: 少指(趾)畸形
近端位置的拇指畸形
低音的,低调的,缓斜的: 咆哮哭喊
小鼻
鼻: 短的: 朝上的, 翻过来的
矮小身材,短身材
矮小身材,短身材: 儿童
眉毛于中心处联结: 连眉,一字眉
长睫毛
低位耳: 先天性的
临床表现与差异
先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
伴随疾病及可排除情况
伴随疾病及并发症
De Lange 综合症: 科妮莉亚德兰(综合征)
侏儒症
先天性尿路畸形
先天性心脏病
先天性隔疝
动脉导管未闭
唇裂: 畸形
器官间距过远: 眼距宽
多重的: 先天性异常
多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓
大理石样皮肤
大理石样皮肤: 新生儿
室间隔缺损
小头畸形: 智力发育不全
小颌: 先天性小颏
尿道下裂畸形
并指(趾): 蹼化
房间隔缺损
斜颈, 先天性
旋转不良: 先天性,结肠
智力发育迟缓
梅克尔憩室
生长迟缓: 失败
短头(畸形)
短肢
肠旋转不良
肢体畸形: 异常
肾发育不全: 单侧发育异常
腭裂: 畸形
螯状指畸形: 裂手综合征
隐睾症
颅缝早闭
食管的: 狭窄,束紧: 狭窄
手异常
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)
病理生理学
病理生理学: 分散: 遗传性: 过程
病理生理学: 基因先天分散只
病理生理学: 基因所在地: 染色体3
病理生理学: 基因所在地: 染色体3q
过程
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 发病率: 罕见的疾病
过程: 多dysmorphic综合症状
过程: 常染色体的统治遗传性疾病
过程: 用人名命名的: (类别)
过程: 遗传性优势: 残缺不全的渗透率
过程: 遗传性多反常现象综合症状[前]
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散
过程: Dystostosis: 颅面
多数同义词
同义词
同义词: Brachmann科妮莉亚・ de Lange综合症状, 同义词: de Lange综合症状I, 同义词: de Lange阿姆斯特丹矮小的综合症状, 同义词: 状态degenerativus amstelodamensis (de Lange), 同义词: 科妮莉亚・ De Lange综合症状
定义
成为第一个加入一个定义为De Lange 综合症
外部链接相关的De Lange 综合症
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新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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