病害Kubelberg Welander综合征 (unco)

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临床表现
体征和症状
青年期的, 青少年
上肢末端无力
中枢性张力过弱, 婴儿
大腿肌肉萎缩
失去肌肉质量
肌肉: 上肢萎缩: 双侧的,左右的
肌肉: 张力, 音调: 减少的
肌肉: 无力
肌肉: 肌束颤动
肌肉: 萎缩: 消瘦,消耗,消耗性
肌肉: 颤搐
腿末稍虚弱
臂: 肩无力(症状)
近端下肢无力
近端对称性肌无力
近端肌无力
远端肌肉无力
颤搐的: 多发肌痉挛
下位运动神经元病损: 多数体征
协调: 多数体征
发育: 运动技能延迟的
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
智力正常的
深部腱反射消失
肌肉: 下肢萎缩: 双侧的,左右的
肢体共济失调
肢体共济失调: 〔举止〕笨拙儿童
肢体无力: 多数体征
腹壁反射: 减少的
腿反射, 双侧性减弱
踝反射不存在
坠落
无力
步行困难
消瘦,消耗,消耗性: 萎缩
爬楼困难
临床表现与差异
先露,显示,表示: 肌内萎缩 腿比手臂严重: 儿童
疾病进展
发病: 3至12岁
发病: 年龄2至3岁
发病: 逐渐的
发病: 青春期前
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
年轻的成年人
家族史
家族史: 肌病: 肌营养不良
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 学步儿童
人口: 年轻的成年人
人口: 青年期的, 青少年
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
诊断测试结果
病理学
活组织检查: 肌肉活组织检查: 异常的
活组织检查: 肌肉活组织检查: 纤维萎缩
垂体促肾上腺皮质激素: 前柱细胞缺失: 脊髓
电(刺激反应〕诊断法
肌电图学: 去神经电位
肌电图学: 反常研究结果(EMG)
伴随疾病及可排除情况
规则出口
肌萎缩性侧索硬化
伴随疾病及并发症
截瘫
脊髓病表现: 包含,累及,牵涉
运动神经元病
进行性脊髓性肌萎缩
青少年棘肌萎缩病
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
疾病分类: 肌肉: 紊乱/障碍
疾病分类: 运动神经元: 单位: 紊乱/障碍
疾病分类: 神经病学的,神经学的,神经系统的: (类别)
病理生理学
病理生理学: 基因所在地: 11q13
病理生理学: 基因所在地: 7p15
病理生理学: 基因所在地: 染色体5
病理生理学: 基因所在地: 染色体7
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: 神经退行性变的: 紊乱/障碍
过程
过程: 使用: 年龄: 衰退混乱: (类别)
过程: 先天性的 : 发育的: (类别)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 衰退混乱
过程: 遗传性发展: 紊乱/障碍
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 发展退化神经学: 紊乱/障碍
多数同义词
同义词
同义词: Kugelberg-Welander综合症状, 同义词: Pseudomyopathic脊髓萎缩, 同义词: Wohlfart-Kugelberg-Welander综合症状, 同义词: 接近脊髓肌肉萎缩, 同义词: 脊髓萎缩,良性
定义
成为第一个加入一个定义为Kubelberg Welander综合征 (unco)
外部链接相关的Kubelberg Welander综合征 (unco)
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维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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