病害MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
- 临床表现
- 体征和症状
- 不能耐受禁食
- 发育停滞
- 发育停滞: 婴儿征
- 发育停滞儿童
- 呕吐
- 呕吐 再发的
- 喂养: 食欲有问题的儿童
- 婴儿呕吐
- 恶心
- 可触及肝
- 肝肿大
- 张力过低
- 发作,癫痫发作: 新生儿
- 发育: 运动技能延迟的
- 发育里程碑延迟
- 婴儿癫痫发作
- 延迟学会走路的转折点: 儿童
- 新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
- 缓慢运动发育
- 讲话延迟 : 语言发育
- 偶发的症状: 事件
- 发作: 发作性软弱
- 婴儿猝死
- 濒死体验: 婴儿: 婴儿猝死综合征存活者
- 临床表现与差异
- 先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
- 疾病进展
- 病程: 仅慢性
- 病程: 慢性的: 紊乱/障碍
- 人口统计学和风险因素
- 人群
- 人口: 儿科学: 人口
- 儿童
- 婴儿
- 家族史
- 家族史: 代谢性疾病
- 家族史: 酶缺陷
- 性和年龄组
- 人口: 仅儿童-婴儿
- 人口: 儿童
- 人口: 多数儿童: 全部
- 人口: 婴儿
- 人口: 学步儿童
- 人口: 新出生的婴儿
- 人口: 较年长的儿童
- 多种实验室试验
- 实验室检查结果(未经测量的)异常
- DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
- 低酮体性低血糖症: (实验室)
- 培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
- 新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
- 新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
- 染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
- 滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
- 空腹性低血糖病: (实验室)
- 酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
- 实验室检查结果异常 - 减少
- 葡萄糖, 血液: (实验室)
- 实验室检查结果异常 - 增加
- 自由脂肪酸: 游离脂肪酸: 非酯化的: (实验室)
- 酰基肉毒碱: 血浆: (实验室)
- 尿: 有机酸
- 尿: 酰基甘氨酸
- 诊断测试结果
- 其他试验与处置
- 羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
- 尿: 气相色谱: 由中乙酰辅酶A (M CAD) 催化的微粒体脂肪 (FA) 氧化: 异常的
- 伴随疾病及可排除情况
- 规则出口
- 雷耶氏综合征
- 伴随疾病及并发症
- MCAD(中链)CoA DHG酶缺乏
- 低血糖症, 婴儿
- 心肌病
- 横纹肌溶解
- 猝死: 儿童
- 脂肪酸氧化: 代谢综合征
- 疾病的协同作用 - 起因
- 协作(作用),增效(作用): 病毒性上呼吸道感染
- 协作(作用),增效(作用): 禁食: 饥饿, 绝食
- 疾病机理与分级
- 疾病分类
- 疾病分类: 小儿科混乱
- 病理生理学
- 病理生理学: ACADM基因所在地1p31
- 病理生理学: beta氧化作用肥胖defct变形
- 病理生理学: 代谢油脂的失败: 线粒体水平
- 病理生理学: 变化K304E等位基因
- 病理生理学: 基因所在地: 染色体1
- 病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
- 病理生理学: 难处理的出生低血糖症
- 病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
- 病理生理学: Beta氧化作用周期瑕疵
- 过程
- 过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
- 过程: 发病率: 极为少见的疾病
- 过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
- 过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
- 过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
- 过程: 遗传性家族性: (类别)
- 过程: 遗传性线粒体: 紊乱/障碍
- 过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
- 过程: 线粒体混乱
- 多数同义词
- 同义词
- 同义词: MCAD(中链)CoA DHG酶缺乏, 同义词: 肥胖beta氧化作用mitochodrial defct变形
- 治疗
- 药物治疗 - 征兆
- 药物治疗(RX): 肉毒碱(Carnitor L肉毒碱)
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
- 其他治疗
- 其他治疗 (TX): 中等链甘油三酸酯: 饮食极限
- 其他治疗 (TX): 频繁饲养: 避免斋戒
- 其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
- 其他治疗 (TX): 高碳水化合物膳食
- 定义
- 成为第一个加入一个定义为MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
- 外部链接相关的MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
- 谷歌
- 维基百科
- 默克
- 图片
- 医学（国立医学图书馆）
- 星系（国家指南交换中心）
- 向Medscape（eMedicine）
- 哈里森的在线（accessmedicine）
- 新英格兰医学杂志（作者：新英格兰医学杂志）
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