病害MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏

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临床表现
体征和症状
不能耐受禁食
发育停滞
发育停滞: 婴儿征
发育停滞儿童
呕吐
呕吐 再发的
喂养: 食欲有问题的儿童
婴儿呕吐
恶心
可触及肝
肝肿大
张力过低
发作,癫痫发作: 新生儿
发育: 运动技能延迟的
发育里程碑延迟
婴儿癫痫发作
延迟学会走路的转折点: 儿童
新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征
缓慢运动发育
讲话延迟 : 语言发育
偶发的症状: 事件
发作: 发作性软弱
婴儿猝死
濒死体验: 婴儿: 婴儿猝死综合征存活者
临床表现与差异
先露,显示,表示: 非糖尿病酮症酸中毒 儿童: 婴儿
疾病进展
病程: 仅慢性
病程: 慢性的: 紊乱/障碍
人口统计学和风险因素
人群
人口: 儿科学: 人口
儿童
婴儿
家族史
家族史: 代谢性疾病
家族史: 酶缺陷
性和年龄组
人口: 仅儿童-婴儿
人口: 儿童
人口: 多数儿童: 全部
人口: 婴儿
人口: 学步儿童
人口: 新出生的婴儿
人口: 较年长的儿童
多种实验室试验
实验室检查结果(未经测量的)异常
DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)
低酮体性低血糖症: (实验室)
培养的纤维原细胞酶检验异常: (实验室)
新生(期)的: 代谢筛查(质谱法): 异常的
新生儿: 筛选测试异常(延伸的)
染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)
滤纸斑点: 新生儿 血液试验: 异常的
空腹性低血糖病: (实验室)
酶试验血浆: 组织: 成纤维细胞: 异常的
实验室检查结果异常 - 减少
葡萄糖, 血液: (实验室)
实验室检查结果异常 - 增加
自由脂肪酸: 游离脂肪酸: 非酯化的: (实验室)
酰基肉毒碱: 血浆: (实验室)
尿: 有机酸
尿: 酰基甘氨酸
诊断测试结果
其他试验与处置
羊膜腔穿刺术: 绒毛膜绒毛酶测定: 异常的
尿: 气相色谱: 由中乙酰辅酶A (M CAD) 催化的微粒体脂肪 (FA) 氧化: 异常的
伴随疾病及可排除情况
规则出口
雷耶氏综合征
伴随疾病及并发症
MCAD(中链)CoA DHG酶缺乏
低血糖症, 婴儿
心肌病
横纹肌溶解
猝死: 儿童
脂肪酸氧化: 代谢综合征
疾病的协同作用 - 起因
协作(作用),增效(作用): 病毒性上呼吸道感染
协作(作用),增效(作用): 禁食: 饥饿, 绝食
疾病机理与分级
疾病分类
疾病分类: 小儿科混乱
病理生理学
病理生理学: ACADM基因所在地1p31
病理生理学: beta氧化作用肥胖defct变形
病理生理学: 代谢油脂的失败: 线粒体水平
病理生理学: 变化K304E等位基因
病理生理学: 基因所在地: 染色体1
病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库
病理生理学: 难处理的出生低血糖症
病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)
病理生理学: Beta氧化作用周期瑕疵
过程
过程: 代谢的: 存贮混乱: (类别)
过程: 发病率: 极为少见的疾病
过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)
过程: 常染色体隐性: 紊乱/障碍
过程: 脂肪酸氧化作用混乱(FOD)
过程: 遗传性家族性: (类别)
过程: 遗传性线粒体: 紊乱/障碍
过程: 酶缺陷: 代谢的: 紊乱/障碍
过程: 线粒体混乱
多数同义词
同义词
同义词: MCAD(中链)CoA DHG酶缺乏, 同义词: 肥胖beta氧化作用mitochodrial defct变形
治疗
药物治疗 - 征兆
药物治疗(RX): 肉毒碱(Carnitor L肉毒碱)
其他治疗
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
其他治疗
其他治疗 (TX): 中等链甘油三酸酯: 饮食极限
其他治疗 (TX): 频繁饲养: 避免斋戒
其他治疗 (TX): 饮食制约治疗
其他治疗 (TX): 高碳水化合物膳食
定义
成为第一个加入一个定义为MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
外部链接相关的MCAD: 中链 OH-CoA 脱氢酶缺乏
谷歌
维基百科
默克
图片
医学(国立医学图书馆)
星系(国家指南交换中心)
向Medscape(eMedicine)
哈里森的在线(accessmedicine)
新英格兰医学杂志(作者:新英格兰医学杂志)
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