疾病比较结果(显示所有方式)为贝-威二氏综合征和多发性神经纤维瘤病

多发性神经纤维瘤病

找到： 143 | 区别： 116

贝-威二氏综合征

找到： 217 | 区别： 190

临床表现

体征和症状

特殊面相: 外形古怪的孩子

颅面异常: 先天性的

乳房过早发育

Cafe au lait色素沉着 （淡棕色的胎记〕

棕色皮肤变色

皮下的: 包块

皮下结节

皮下结节: 在儿童中

皮下结节: 在老人中

皮疹: 病损 奶头区

皮肤小结节: 皮下结节

腋窝斑点: 丛集征

腋部起斑点(克劳氏征)

儿童粪便污染

口腔色素沉着病损

大舌: 巨舌

发作,癫痫发作: 多数儿童: 复发性

发育: 运动技能延迟的

发育里程碑延迟

头痛

头部-大小增加: 婴儿

婴儿: 头围: 增加的

婴儿癫痫发作

延迟学会走路的转折点: 儿童

神经干: 触诊增大

精神的,心理的: 运动延迟: 在儿童中: 多数体征

精神运动障碍

四肢弓形突出

巨头畸形: 大头

颅骨: 头部增大

矮小身材,短身材

矮小身材,短身材: 儿童

典型临床表现

男性病情重于女性: 具特征性的

临床表现与差异

先露,显示,表示: 多种畸形 新生儿(古怪外表)

疾病进展

病程: 仅慢性

病程: 慢性的: 紊乱/障碍

人口统计学和风险因素

已确定的疾病: 人口

患者: 多发性神经纤维瘤病

人群

人口: 儿科学: 人口

儿童

家族史

家族史: 嗜铬细胞瘤

家族史: 多发性神经纤维瘤病

性和年龄组

人口: 儿童

人口: 多数儿童: 全部

多种实验室试验

实验室检查结果(未经测量的)异常

DNA: 检测特异性的: 遗传学实验室: 异常: (实验室)

染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)

诊断测试结果

其他试验与处置

TEST: 裂隙灯眼检查: 异常的

CT 扫描

CT 扫描: 头部脑多发性包块病损

MRI: 头部: 扫描 正常

CT 扫描: 骨密度测定: 密度: 减少的

MRI: 脊髓的: 背: 异常的

X线

X线: 肋骨, 凹迹缘

X线: 肋骨下方骨再吸收

X线: 长骨异常: 骨骼的

X线: 蝶骨脊: 窦侵蚀: 窦

X线: 视神经管增大: 颅骨

伴随疾病及可排除情况

伴随疾病及并发症 - 规则出口

慢性的: 假性肠梗阻综合征

伴随疾病及并发症 - 起因

丛状神经瘤

主动脉缩窄

侧面的,侧出的,: 脊柱侧凸: 脊柱侧突

假关节

儿童期恶性肿瘤

先天性心脏病

听神经瘤

嗜铬细胞瘤

多发性神经纤维瘤病

大便失禁: 儿童期

智力发育迟缓

横纹肌肉瘤

男子乳腺发育

白内障

盲

盲: 在儿童中

肉瘤: 软组织: 其他

肺动脉瓣狭窄

胶质母细胞瘤: 中枢神经系统

脊柱侧凸

脊柱后侧凸

脑(脊)膜瘤

脑积水

脑肿瘤

视神经胶质瘤

认知的: 学习能力缺失

过早进入青春期: 性特性女性

青光眼

骨囊肿: (有)单腔的

骨骼发育不良

骨髓性白血病: 慢性的

过早进入青春期

儿童期癫痫发作

疾病机理与分级

疾病分类

疾病分类: 面孔cranio网上数据库

病理生理学

病理生理学: X连接的统治等位基因: 异质接合

病理生理学: 分散: 遗传性: 过程

病理生理学: 基因所在地: 17q11.2

病理生理学: 基因所在地: 染色体17

病理生理学: 基因所在地: 染色体17 (第一类型)

病理生理学: 基因所在地: 染色体17q

病理生理学: 基因所在地: 染色体22

病理生理学: 基因所在地: 染色体22q

病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库

病理生理学: 基因突变损失反致癌基因所在地

病理生理学: 致癌基因NF1: 所在地17q

病理生理学: 致癌基因NF2: 所在地22q

病理生理学: 遗传性疾病: 成人显示

病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)

病理生理学: Avestibular状态: 恶劣的平衡中心

病理生理学: 脑积水: 非沟通

过程

过程: Phakomatosis: 先天性的

过程: 二: 多个子集: 疾病样式

过程: 常染色体的统治遗传性疾病

过程: 神经皮肤发展: 紊乱/障碍

过程: 良性肿瘤

过程: 遗传性家族性: (类别)

过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散

过程: Dystostosis: 颅面

多数同义词

同义词

同义词: Phakomatosis雷克灵豪森

同义词: 冯Reckinghausen的疾病

同义词: 纤维神经瘤，多

同义词: 雷克灵豪森的疾病

治疗

其他治疗

其他治疗 (TX): 基因建议

其他治疗 (TX): 放射疗法

临床表现

体征和症状

巨体

半侧面部肥大

面部两侧不对称

副乳头

心脏扩大: 心脏扩大

加速生长: 儿童

增加的: 身长: 新生儿

巨大儿: 出生体重: 增加的

外生殖器肥大: 婴儿

脐外翻: 突起的,杰出的,凸出的

腹壁缺损

腹肌松驰

腹部包块

上颌骨发育不全

口腔粘膜下层裂开

大舌: 巨舌

可触及肝

肝肿大

肝脾大

张力过低

发育: 运动技能延迟的

延迟学会走路的转折点: 儿童

新生(期)的: 张力过低: 婴儿松软征

智力正常的

进行性颅骨扩大: 婴儿

学习困难: 学派,学院,学校: 工作场所

手指收缩: 屈曲（先天性指侧弯）

肢体不对称

胸骨畸形

颅缝脊皱

额缝线发育不全性脊皱

高的儿童

打鼾

脾大

畸形外貌: 面部

高的患者

眼球突出,双侧的

具特征性耳垂褶

耳垂不对称

耳垂皱褶 : Emperor Hadrian征

耳廓凹陷: 先天性的

临床表现与差异

先露,显示,表示: 脐膨出-巨舌-巨大新生儿: 低血糖症

疾病进展

病程: 仅慢性

病程: 慢性的: 紊乱/障碍

病程: 未经治疗的死亡率高

病程: 预后差: 通常地

人口统计学和风险因素

人群

人口: 儿科学: 人口

儿童

婴儿

性和年龄组

人口: 仅儿童-婴儿

人口: 儿童

人口: 多数儿童: 全部

人口: 婴儿

人口: 新出生的婴儿

多种实验室试验

实验室检查结果(未经测量的)异常

染色体的: 染色体组型分析异常: (实验室)

空腹性低血糖病: (实验室)

实验室检查结果异常 - 减少

葡萄糖, 血液: (实验室)

实验室检查结果异常 - 增加

胰岛素C肽类型: 血清: (实验室)

胰岛素原

胰岛素水平: (实验室)

诊断测试结果

病理学

垂体促肾上腺皮质激素: 肾上腺皮质巨大细胞: 增生

垂体促肾上腺皮质激素: 睾丸间质的: 睾丸间质细胞增生

垂体促肾上腺皮质激素: 胰岛细胞肥大: 巨红细胞症

垂体促肾上腺皮质激素: 胰腺活组织检查: 异常的

垂体促肾上腺皮质激素: 肾发育不良 肾髓质

垂体促肾上腺皮质激素: 内脏异常增大

X线

X线: 大心影: 胸

X线: 颈侧软组织: 大舌

X线: 囟门闭合延迟

X线: 骨龄超前: 儿童: 青年期的, 青少年

X线: 骨龄超前: 新生儿

应用造影剂的X线检查

静脉肾盂造影 (IVP): 双侧巨大肾

超声波

超声波: 肾脏的: 肾增大的: 对称性

伴随疾病及可排除情况

伴随疾病及并发症

中枢神经系统疾病: 包含,累及,牵涉

传导型耳聋

低血糖症

低血糖症, 婴儿

低钙血症

偏身肥大

儿童期恶性肿瘤

先天性尿路畸形

先天性心脏病

先天性耳聋

先天性隔疝

动脉导管未闭

发作性呼吸暂停

唇裂: 畸形

回肠狭窄

多指(趾)畸形: 多生指

多重的: 先天性异常

多重的: 先天性异常 : 智力发育迟缓

子宫: 双角子宫: 双角的, 有角形分枝

室间隔缺损

小头畸形: 智力发育不全

尿道下裂畸形

左心发育不全

巨人症

幽门狭窄, 先天性肥大性

急性: 呼吸衰竭: 呼吸停止

房间隔缺损

新生儿多血症

智力发育迟缓

横纹肌肉瘤

横纹肌肉瘤: 肌肉: 四肢

法乐四联症

淋巴瘤: 非何杰金型

漏斗胸

畸胎瘤

病理生理学: Organomegaly

癌,肝细胞癌

癌,肾上腺皮质癌

癌症: 恶性肿瘤

真性红细胞增多症: 婴儿

眼球突出

硬膜下血肿

神经母细胞瘤

结肠闭锁

维尔姆斯瘤: 肾母细胞瘤

肛门闭锁

肝: 肿瘤

肝母细胞瘤

肠旋转不良

肠道类癌瘤

肥胖症

肥胖症: 在儿童中

肺动脉: 分支: 狭窄

肾脏异常

胶质母细胞瘤: 中枢神经系统

脊髓脊膜膨出

脐疝

脐膨出

脑病: 中枢神经系统影响

脑病: 低血糖症

脑积水

脑膜脑膨出

腭裂: 畸形

葡萄酒色痣,鲜红斑痣: 焰色痣,: 面部的

认知的: 学习能力缺失

贝-威二氏综合征

阻塞性睡眠呼吸暂停: 多数儿童

隐睾症

髋关节: 先天性脱臼

髓质海绵肾病

高胆固醇血症

鸡胸: 鸡胸

手异常

疾病机理与分级

疾病分类

疾病分类: Jablonski: NIH档案反常现象数据库

疾病分类: 小儿科混乱

疾病分类: 多系统: 器官介入: 病理学

疾病分类: 系统性,全身性: 没有评论: (类别)

病理生理学

病理生理学: IGF2 (胰岛素象介入的增长因子II)基因

病理生理学: 不对称的残疾

病理生理学: 人的p57 (KIP2)在介入的11p15.5

病理生理学: 分散: 遗传性: 过程

病理生理学: 基因所在地: 11p15.5

病理生理学: 基因所在地: 5q35.3

病理生理学: 基因所在地: 染色体11

病理生理学: 基因所在地: 染色体5

病理生理学: 基因所在地: 辨认: OMIM数据库

病理生理学: 基因所在地11 (11p15)区域

病理生理学: 癌症前期的情况

病理生理学: 统治继承亲属: 品种

病理生理学: 难处理的出生低血糖症

病理生理学或Genomic indentifiers (多形性或剪或者变化)

病理生理学: Leydig细胞肥大孩子

病理生理学: 变化反常性

过程

过程: 体质性: 必要的: 紊乱/障碍

过程: 先天性的 : 发育的: (类别)

过程: 发病率: 神秘的疾病: (例子)

过程: 发病率: 罕见的疾病

过程: 常染色体的统治遗传性疾病

过程: 用人名命名的: (类别)

过程: 遗传性优势: 残缺不全的渗透率

过程: 遗传性家族性: (类别)

过程: 遗传障碍: 自发变化: 分散

过程: 异常: 多数畸形 : 畸形

多数同义词

同义词

同义词: Beckwith综合症状

同义词: BWS (综合症状)

同义词: Exomphalos macroglosia巨人症: EMG

同义词: Exomphalos巨舌巨人症综合症状

同义词: Omphalocele visceromegaly巨舌综合症状

同义词: Visceromegaly脐带疝气巨舌综合症状

同义词: Wiedemann II综合症状

同义词: Wiedmann-Beckwith综合症状

同义词: 低血糖症与巨舌综合症状

同义词: 巨舌omphalocele visceromegaly综合症状

治疗

药物治疗

药物治疗(RX): 葡萄糖

其他治疗

其他治疗 (TX): 体质性: 没有权威性的论述